מהי אבחנה טרום השתלה ב IVF ומה זה מראה?

נשים שעוברות ל IVF, אינן תמיד מודעות היטב לשלבים העיקריים של טכניקה זו. וכאשר הרופא מעוניין, המטופלים רוצים לעשות אבחון לפני ההשתלה, יש עוד שאלות. כמה מסרבים, בידיעה כי PGD הופך את הפרוטוקול יקר יותר, אחרים פשוט לא יודעים את המטרה של מי מחקר גנטי כזה הוא מינה ואם זה נחוץ בכלל. במאמר זה, נסביר מה PGD הוא על IVF ומה זה יכול לספר על.

מרגע שמתמזגת ביצה של אישה עם תא זרע של גבר, הכל מוגדר מראש ברמה הגנטית - צבע השיער של הילד וצמיחתו, יכולתו האינטלקטואלית ומיןו, וכן הפרעות גנטיות ומחלות אפשריות שהילד ירש מהורים, סבים או קרובי משפחה אחרים .

אבחון טרום ההשתלה הוא קומפלקס של מחקרים גנומיים המאפשר לזהות בעובר, שהוא רק כמה ימים, סטיות התפתחותיות שונות, מחלות, תסמונות ושאר בעיות. PGD ​​מסוגל לזהות כ -150 מחלות גנטיות תורשתיות, ביניהן שכיחות למדי - תסמונת דאון, טרנר, ונדירה למדי - סיסטיק פיברוזיס, המופיליה, תסמונת כנף פרפר ועוד.

תקן IVF אינו כולל את שלב החובה של אבחון טרום ההשתלה. לאחר הפריה וטיפוח של עוברים במשך מספר ימים, רק שיעורי הצמיחה, ריסוק שיעורי, הכדאיות של העוברים מוערכים. לאחר מכן, הם מועברים חלל הרחם של האישה. מי מהם ייקח שורש ולהכות שורש בכלל היא שאלה גדולה. האפקטיביות של IVF סטנדרטי הוא כ 35%.

אם אבחון טרום ההשתלה מבוצע, הורים עתידיים עשויים שלא לדאוג לבריאותו של התינוק, גם אם יש להם בעיות גנטיות מסוימות. בנוסף, היעילות של IVF עם PGD הוא קצת גבוה יותר - כ 40-45%. זאת בשל העובדה כי עובר גדול, אפילו מושתל ברחם, יש סיכוי קטן מאוד של התפתחות הישרדות. עובר בריא ונבדק צפוי לקבל דריסת רגל ולהתחיל לגדול ולהתפתח.

PGD ​​מומלץ מאוד להורים שיש להם מחלות גנטיות כי יכול להיות בירושה על ידי תינוק. כמו כן, בדיקה גנטית ראשונית של עוברים לא נפגעת אם היו מחלות תורשתיות בשורות קרובי משפחה של ההורים בעתיד.

אבחון לפני ההשתלה הוא חשוב והכרחי עבור זוגות שבהם אחד ההורים נושא את המחלה קשורה כרומוזום המין. לדוגמה, אישה נושאת גן המופיליה, אבל ילד יהיה חולה רק אם הוא תינוק זכר. PGD ​​במקרה זה קובע את מין העוברים כי הם רק כמה ימים, הרופאים לבחור רק עוברי כי הם לא מאוימים עם המופיליה, כלומר, בנות, עבור repanting.

אישה עם גורם Rh שלילי וכמה הריונות בעבר (זה לא משנה איך הם הסתיימו), PGD מומלץ, אם הזרע שלה עם גורם Rh חיובי שימש הפריה חוץ גופית. במקרה זה, הרופאים יבחר מבין כל העוברים שהתקבלו רק מי שירשמו את זהות ריסוס מצד האם. במקרה זה, הריון לאחר הפריה חוץ גופית ימשיך עם פחות סיכון, והתינוק לא יהיה בסכנה של המחלה hemolytic.

PGD ​​מומלץ לזוג אם לאישה היו שתי הפלות או יותר מוקדם יותר, אם היו מקרים של הפלה החמיצו, ואם אחד מבני הזוג בנישואין הראשונים או ביחד היו להם ילד עם הפרעות כרומוזומליות או פתולוגיות גנטיות. אבחון לפני ההעברה מאפשר להוציא ממספר עוברים נחשב להשתלה מי חולה או יש חריגות ממוצא לא גנטי.

והמצב הוא לגמרי לא סטנדרטי, אבל, למרבה הצער, המצב האמיתי הוא כי ההורים ללכת IVF יש תינוק שיכול להפוך לתורם, למשל, של מוח העצם, על אחיהם הבכור או אחותם. במקרה זה, הסתמכות על תפיסה טבעית מסוכנת מדי. ילד שנולד אינו יכול להיות מתאים כתורם לקרוב חולה.

אבחון טרום ההשתלה יעזור לבחור אנשים מן העוברים שהתקבלו עם שילוב מסוים של מידע גנטי המבטיח צירוף מקרים גנומי בין ילדים. מחקר זה נקרא HLA הקלדה.

אבחון גנטי טרום ההשתלה מאפשר לך לזהות מראש מחלות שונות ותנאים שבהם הילד עשוי להיות בלתי נמנע או נכה. הכל תלוי בהמלצות הניתנות על ידי הגנטיקאי. אם יש צורך, העוברים נבדקים רק עבור קריטריונים מסוימים ומוטציות של גנים, באופן כללי, ניתן להעריך את כל הפרמטרים שנקבעו על ידי המחקר.

לכן, PGD עם דיוק של 97-99% קובע עיוורון וחירשות, חירשות מלידה, רטינובלסטומה, אנמיה פאנקוני, נוירופיברומטוזיס, פנילקטונוריה, מיופתיה, דיסטוניה פיתול, ניוון שרירים של דושן ועוד כמה עשרות מחלות מסוכנות אחרות חשוכות מרפא וסנדרומות.

PGD ​​קובע גם את הקאריוטיפ של העובר, קבוצת הדם שלו ואת גורם Rh, מין, נוכחות של מוטציות ברמת הגן, יוצא דופן עבור ההורים, אשר באה לידי ביטוי בפעם הראשונה.

מאז האבחון טרום ההשתלה עצמה היא לא תענוג זול. לא כל אישה שמעזה להפריה חוץ גופית, זה צעד נוסף מומלץ. זה מוצע לכולם, אבל יש קטגוריות של חולים שהם מאוד לא רצוי על סירוב הערכה גנטית ראשונית של עוברים לפני ההעברה אל הרחם.

חולים אלה כוללים:

• "גיל" נשים וזוגות. עם הגיל, תאי מין זכר ונקבה גיל לאבד את בריאותם. תחת השפעת סמים, הרגלים רעים, אקולוגיה שלילית ופשוט בשנים האחרונות, מערכת ה- DNA שלהם יכולה להשתנות. לכן, אצל נשים וגברים הקשורים לגיל, הסיכונים של הפרעות כרומוזומליות בעובר גבוהים יותר. PGD ​​מומלץ מאוד עבור נשים מעל גיל 35, כמו גם עבור זוגות שבהם גבר מעל גיל 40.
• נשים רעות שליליאשר היו הפלות, הפלות, לידה, ילדים עם מחלה המוליטית נולדו. אבחון רלוונטי רק אם לבן הזוג יש גורם דם חיובי של רזוס. אם זרע התורם משמש, אז ביומטרי הזכר עם גורם Rh שלילי נבחר תחילה, אז ההסתברות לקבל עוברי Rh- חיובי הוא אפס.
• נשים שכבר יש 1-2 ניסיון IVF מוצלח בהעדר סיבות אובייקטיביות (הפרוטוקולים בוצעו בצורה נכונה וללא סיבוכים, אין אנדומטריוזיס וחסמים אחרים להשתלה).
• אם זרע זכר משמש להפריה עם איכות זרע נמוכה (teratozoospermia, azoospermia, asthenozpermia). תחת התפיסה הטבעית, תאי זרע באיכות נמוכה מתים, אין להם סיכוי להפריה, עם הפריה חוץ גופית, הם עשויים להפרות ביצה, משום שברירה טבעית נפגעת, מה שעלול להוביל להתפתחות של פתולוגיות שונות בעובר.

ישנם מספר סוגים של אבחון גנטי של עוברים. הם נבדלים במונחים של מחקר, ניואנסים טכניים, ציוד ושיטות מחקר. אנו ברשימה הראשי מבלי להיכנס למעבדה ופרטים גנטיים:

• דגים היא שיטת הכלאה פלואורסצנטי. זהו מחקר רגיל למדי, שעלותו נמוכה בהשוואה לשיטות אחרות של אבחון טרום ההשתלה. אבל הדיוק שלה הוא קצת נמוך יותר מזה של שיטות אחרות. שיטה זו נמצאת בשימוש נרחב במרפאות ברוסיה, אוקראינה ובלארוס. מרפאות החוץ כמעט נטשו אותו בשל העובדה כי מחקרים מדויקים יותר הופיע. בנוסף לכך כי המחקר מתרחש במהירות - בתוך כמה שעות. החיסרון הוא כי כרומוזומים רבים אפילו לא נחקר.
• CGH - שיטת ההכלאה ההשוואתית הגנומית. דרך יקרה מאוד. וגם הן מבחינה כלכלית והן באופן זמני. אבל רשימת הפתולוגיות שזוהו גדולה מזו של השיטה המתוארת לעיל, והדיוק גבוה לאין שיעור. בין היתר, שיטה זו של אבחון לפני recantinging מאפשר לך לקבוע אילו עוברי יש סיכוי גבוה יותר של השתלה.
• PCR - שיטה של ​​תגובת שרשרת פולימראז. הוא חושף את השתייכות הריזוס של העובר, קבוצת הדם שלו, כמו גם רשימה גדולה למדי של בעיות גנטיות. המחקר דורש בדיקה ראשונית חובה של הורים ביולוגיים למוטציות גנטיות. אם אישה מקבלת עובר התורם או ביציות התורם נלקחים להפריה, שיטת ה- PCR לא ניתן להשתמש.
• Ng - שיטת רצף. זוהי שיטה מודרנית של אבחון מראש ההשתלה, המשלבת את הטוב ביותר של כל המפורטות לעיל. זה נותן את התמונה המלאה ביותר של מצב הבריאות של העוברים, לעומת זאת, וערכו גבוה יותר מזה של שיטות אחרות.

כדי שאמבריולוגים וגנטיקאים יהיו מסוגלים לעשות PGD, יש להשיג מספר מספיק של ביצים באמצעות גירוי הורמונלי מוקדם. אם פחות מ 3-4, אז האבחון מראש ההשתלה היא בדרך כלל לא מבוצעת. לאחר הרופאים "לסדר" פגישה של ביצים עם זרע מטוהרים, את הפיתוח של העוברים הוא פיקוח במשך 2-5 ימים. אז אמבריולוג יכול לבחור את קיימא ביותר. ביום החמישי, בלסטוציסטים כבר יש כ 200 תאים. זה אפשרי, מבלי לפגוע בעובר, לקחת כ 5-7 תאים מכל עוברי למחקר גנטי.

לייזרים מודרנית דיוק גבוהה משמשים לאסוף תאים, פגזים התא הם ביופסיה, ושיטות אחרות משמשים. סקר גדיל DNA מספק מידע מקיף על האם העובר הוא בריא. לאחר מכן מומלץ להעביר.

אם הזוג מסכים על אבחון גנטי ראשוני של עוברים, ההעברה העובר עצמו עשוי להתעכב. אם עם פרוטוקול IVF סטנדרטי הוא מבוצע עבור 2, 3 או 5 ימים מרגע ההפריה, אז תוצאות PGD ניתן לצפות ממספר שעות ל 5-6 ימים. לכן, מחזור הפריה חוץ גופית הוארך לפחות בשבוע. עלות הפרוטוקול עשוי להגדיל במקרה של הסכם על אבחון ראשוני של עוברים על ידי 40-240,000 רובל.

הכל תלוי כמה עוברים אתם מתכננים לבחון, איזו שיטה של ​​הנ"ל ייבחנו.

כאמור, החומר לחקר הגנטיקה מתקבל על ידי ביופסיה. למרות ציוד דיוק אולטרה מודרני, ההסתברות של פגיעה בעובר במהלך הליך זה נשאר. הנפגעים הנפוצים ביותר כפופים "שלושה ימים". יש לציין כי ההסתברות לפגיעה היא נמוכה למדי - כ -3%, ואת היתרונות של המחקר יהיה הרבה יותר גדול. אחרת, סיבוכים עם IVF כזה יכול להיות זהה עם IVF בפרוטוקול סטנדרטי.

בני הזוג צריכים להיות מודעים היטב לכך אפילו מכשירים מודרניים ומדויקים עם הרופאים של הקטגוריה הגבוהה ביותר בקטגוריה ההסמכה לא מבטיחים 100% כי התינוק יהיה בריא. לכן, עם פסיפס נרחב, טעויות ביולוגיות יכול להתרחש, ועובר חולה יכול להיות מועבר לאישה. הסתברות זו היא, אבל הוא קטן מאוד - לא יותר מ 0.05%.

על פי מידע רשמי של ארגון הבריאות העולמי, IVF עם PGD מגדיל את הסיכוי להצלחה פרוטוקול על ידי כ 7-10% ביחס לבסיס 35%. עם זאת, אין כל כך הרבה ביקורות חיוביות במגזר הרוסי של האינטרנט על אבחון מראש ההשתלה.

כמה נשים מציינות ששיעור ההישרדות של העוברים שמהם נלקחו תאים לניתוח הוא קצת יותר גרוע, ולכן יש ביקורות לא מעטות של פרוטוקולים לא מוצלחים של IVF עם אבחנה גנטית ראשונית של העובר. הרפואה אינה מאשרת את הדעה הרווחת הזאת, והנתונים הסטטיסטיים הרשמיים של הסטטיסטיקה אינם מצביעים על אחוז מופחת של השתלה מוצלחת לאחר בדיקת העוברים.

לעתים קרובות, נשים שואלות אם ניתן לעשות IAP לבחור את המין של תינוק, כי חוץ מזה שאני באמת רוצה ילדים, אני עדיין רוצה בן או בת. אין שום יכולת טכנית לקבוע את המגדר, אבל אף רופא לא ינפה את העוברים של המין ה"מיותר ", אלא אם כן יש אינדיקציה ספציפית לגנטיקה (למחלות הקשורות לכרומוזום המין). אפליה של עוברים לפי מין אסורה על פי חוק ברוסיה.

על פי בדיקות, תהליך האבחון עצמו, שיכול להימשך כמה ימים, מספק חוויות רבות לאישה, כי היא לא יודעת עד כמה עוברים באיכות גבוהה התברר אם הם בכלל התברר. בנוסף, היא צריכה לשמור על מצב האנדומטריום בצורה הנכונה - לקחת תרופות מרשם, לתרום דם עבור פרוגסטרון, ולעשות כמה אולטרסאונד כדי לקבוע את עובי השכבה הפונקציונלית של הרחם. חשוב שההעברה תתבצע בהצלחה ככל האפשר וניתן לשתול את הביצית המופרית.

על המורכבויות של אבחון גנטי preimplantplant, לראות את הווידאו הבא.