ההקרנה הראשונה במהלך ההריון: העיתוי והסטנדרטים

מחקר ההקרנה הראשון במהלך ההריון הוא שלב חשוב מאוד חשוב. הוא מצפה לכל אימהות לעתיד, כי בדיקה זו צריכה לענות על השאלה המרכזית - האם הכל בסדר עם הילד? מתי ואיך מתבצעת האבחון, כמו גם מה התוצאות יכול להיחשב נורמלי, יידונו במאמר זה.

בדיקות טרום לידתי לפעמים מפחיד נשים בהריון עד כדי כך שחלקם אפילו מסרבים לעבור בדיקות כאלה. זה הוא הקלו על ידי פורומים רבים עבור נשים "בעמדה מעניינת", שבו כל "זוועות" של ההקרנה חווה אמהות מתוארים בפירוט.

למעשה, אין שום דבר רע עם הסקר הזה. הקרנה היא מחקר מקיף שמטרתו זיהוי הסיכונים האפשריים של האישה לייצר תינוק עם הפרעות גנטיות.

תורגם מאנגלית, "סינון" הוא "בחירה", "סינון", "מיון". מונח זה משמש בכלכלה, סוציולוגיה ותחומים אחרים, הרפואה אינה יוצאת דופן. נשים בהריון הן סוג מיוחד של חולים הזקוקים לגישה מיוחדת ובדיקה רפואית יסודית יותר. חשוב להבין שההקרנה עצמה אינה חושפת מחלות, ולא ניתן לבצע אבחנה לאם או לילדה שטרם נולד.

בדיקה מקיפה זו מגלה רק בקרב המסה הכוללת של אמהות עתידיות של נשים שיש להן סיכונים לייצר תינוק עם פגמים התפתחותיים גסים וחריגות גנטיות גבוהות יותר מאשר אצל יתר החולים. סיכונים גבוהים של לידת תינוק עם פתולוגיות הם עדיין לא משפט, וברוב המקרים התינוק בסדר, אבל יש לבחון אותן היטב.

לפני זמן לא רב, לפני כעשרים שנה, היה די קשה לרופאים המיילדים אפילו לקבוע את מין הילד שטרם נולדו, ופתולוגיות התפתחותיות של התינוק נשארו לעתים בסוד מאחורי שבעה חותמות עד הלידה. מאז שנת 2000 נערכת בארצנו בדיקת סקר אוניברסלית של אמהות ציפיות, והדבר צמצם את מספר התינוקות שנולדו במחלות קשות כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר.

האבחון הוא חינם לחלוטין עבור המטופלכל הנשים שנרשמו להריון קיבלו הפניה אליו. התוצאות אינן מדריך לפעולה מיידית. אם מאוחר יותר הוא אישר כי הילד הוא באמת חולה, האישה תינתן את הכיוון כדי לסיים את ההריון על פי אינדיקציות רפואיות.

נצל את ההזדמנות הזו או שמור והייצר תינוק "מיוחד" - רק האשה עצמה תחליט, אף אחד לא יכריח אותה לכל החלטה.

המטרה העיקרית של ההקרנה טרום לידתי היא לזהות נשים בהריון בסיכון. הטבע, כמובן, עדיין חכמה ומתוחכמת יותר מאדם ומכל ההישגים שלו, ולכן אף אחד, אפילו לא הרופא המנוסה ביותר, לא אבחנה מודרנית אחת יכולה לחזות את כל המומים האפשריים של תינוק. לכן, רשימת הבעיות "מחושבות" במהלך תהליך ההקרנה הראשון מוגבל רק כמה מחלות קשות ותנאים. ההקרנה הראשונה, בפרט, חושפת את הסבירות לפאתולוגיות כאלה.

זהו אחד המומים המולדים החמורים ביותר. הסיבה להתרחשותו טמונה in כרוזום 18 כרומוזומים. ההסתברות להתפתחותה קשורה קשר ברור לעידן האשה ההרה - אצל נשים מעל גיל 40 הסיכון של ילד עם אבחנה כזו גבוה יותר. באופן כללי, המחלה אינה נחשבת נפוצה, הסיכון של אמהות הקשורות לגיל הוא כ 0.7%.

זה לא אומר שתסמונת אדוארדס יכולה להיות מאוימת רק על ידי תינוקות של נשים בהריון עם תנאים מוקדמים בגלל הגיל שלהן, ולבנות צעירות יכולות להיות כרומוזומים מופרזים בצמד ה -18, במיוחד אם יש להם סוכרת.

תינוקות יש משקל לידה נמוך, דפורמציה של עצמות הפנים ואת גולגולת, יש להם פתחים אוראלי קטן באופן חריג, השתנה באוזניים, ומעברים השמיעה יכול להיות נעדר לחלוטין. ב 60% מהמקרים יש פגם בלב. כמעט לכל ילד עם תסמונת אדוארדס יש רגל מעוקלת קשה, התקפים עוויתיים נצפים, ויש חריגות בהתפתחות המוח הקטן. ילדים אלה מפגרים נפשית, הפתולוגיה מסווגת לפי סוג האוליגופרניה.

השם המלא של המחלה הוא תסמונת שרשבסקי-טרנר. הפרעות כרומוזומליות מתרחשת בכרומוזום X. תינוקות כאלה נולדים קצר, עם אינפנטיליזם מיני, כמו גם כמה מוטציות פיזיות. הריון עם תינוק כזה כמעט תמיד מתרחשת ברקע. רעילות חמורה ואיום מתמיד של הפרעהלידה היא לעתים קרובות מוקדמת מדי.

המחלה מלווה לא רק בהיעדר או בהתפתחות של בלוטות גניטאל, אלא גם על ידי פגמים עצמיים מרובים - phanganges האצבעות עשוי להיות חסר, המפרקים המרפק הם מעוקלים, metatarsals הם קצרים יותר, יש בעיות עם עמוד השדרה. כמו רוב מחלות כרומוזומליות, תסמונת זו יש מומים בלב וכלי גדול. פיגור שכלי מתפתח בסוג של אינפנטיליזם, נשמרת האינטליגנציה של רוב הילדים.

זוהי מחלה תורשתית שבה מוטציות גנטיות ניפבל. בגלל זה, הילד יש עיוות העצמות של הגולגולת והפנים, אין מספיק אצבעות על הידיות, יש פיגור שכלי חמור. בתסמונת, יש לעיתים קרובות בעיות עם תפקודים חזותיים ושמיעה, חריגות חמורות משפיעות על הכליות, מערכת הלב וכלי הדם, הכבד, ואת מערכת הרבייה.

לילדים יש נטייה להתקפים עוויתיים, ילדים אינם יכולים לשלוט בתנועות שלהם, ולעתים קרובות גורמים לפציעות בעצמם. לפי סוג של הפרעה נפשית הם מטומטמים עם ליקויים אפילו את הפעילות המנטלית הפשוטה ביותר.

זוהי הפתולוגיה הכרומוזומית הנפוצה ביותר, שבה יש כרומוזום נוסף ב 21 זוגות. במילים אחרות, לקריאוטיפ של התינוק יש 47 כרומוזומים, ואילו אצל ילד בריא צריך להיות בדיוק 46. לילדים כאלה יש פרצוף שונה במיוחד - הוא שטוח, הצוואר קצר, החלק האחורי של הראש משוטח.ארבעה מתוך עשרה תינוקות שנולדו עם תסמונת זו סובלים מפגמי לב וסקולרים, ושלושה תינוקות סובלים מפזילה מולדת.

לא בלי סיבה, גנטיקה סבורה כי ההסתברות להולדת תינוק עם תסמונת דאון גדולה יותר בנשים עם הגיל הגובר. לדוגמה, אישה בהריון צעיר בגיל 24 יש בסיכון הבסיס של 1: 1500, אם האם הצפויה כבר 28-29 שנים, הסיכון עולה ל 1: 1000. נשים בהריון מעל 35 צריך לזכור כי הסיכון שלהם הוא 1: 214. אחרי 45, ההסתברות הגבוה ביותר הוא 1: 19.

פגם כזה יכול "לבנות" בגלל ההשפעות המזיקות או הרעילות על האורגניזם האימהי כבר בתחילת התקופה שבה התינוק נולד. המדע יודע את התנאים האלה בוודאות - זו התקופה שבין השבוע השלישי להריון הרביעי.

מופיעים פגמים תת-התפתחותה של ההמיספרה של המוח או היעדרם המוחלט, לפעמים חסר ועצמות של הגולגולת. לכן, התינוק פשוט אין לו ראש. פגם זה הוא 100% קטלני. רוב התינוקות מתים ברחם, חלקם מצליחים לחיות כדי ללדת, אבל הם לא נועדו לחיים ארוכים ומאושרים.

מצב של מחסור מולד של אנזים מסוים הוא 7-dehydrocholesterol רדוקטאז, אשר אחראי על ייצור של כולסטרול. כתוצאה מכך חוסר כולסטרול כל האיברים ומערכות מתחילים לסבול ברמה התאית, שכן החומר הוא הכרחי ביותר עבור התא החי. חומרת המחלה אצל ילד נקבעת על פי אופי הליקוי.

עם סטייה קלה, הילד מופיע בעיות נפשיות מתונות, ועם מחסור חמור במחלה, המחלה מלווה במומים גסים הן ברמה הפיזית והן ברמה המנטאלית.

הייחודיות של תינוקות אלה - המוח הפוחת רבים סובלים מאוטיזם, עצמותיהם וגידיהם מעוותים, קיימים מומים באיברים הפנימיים, וראייה ושמיעה עלולים להיפגע. מחסור בגן DHCR7 מוביל לחסר באנזים חשוב.

הפרעה גנטית גסה הקשורה בשינוי במספר הכרומוזומים בכל זוג, מתרחשת באופן ספונטני, "על פי צוואה של אמא טבע". לא אמא ולא אבא אשם בכך שבמקום 23 זוגות, הילד מניח 46 או 69. אין שום דרך לחיות עם קריוטיפ כזה, כך שרוב העובר מת גם ברחם, אבל יש הבדלים אפשריים - פירור נולד, אבל מת אחרי כמה שעות, פירור נולד ומת כעבור כמה ימים.

פתולוגיה יכולה להתרחש גם כאשר שני ההורים הם בריאים לחלוטין והם לא נשאים של מחלות תורשתיות.

ניסיון נוסף להרות ילד בצמד זה יכול להיות מוצלח למדי, ההסתברות להישנות של טריפלודיה לא טוחנת היא נמוכה ביותר.

התפתחות של מחלה זו תוצאות כרומוזום נוסף זוג 13, ולכן זה נקרא גם 13 כרומוזומים. הרופאים רואים קשר ברור בין הופעת הפרעות כרומוזומליות לבין גיל האם. הסיכונים גדלים עם הגיל הגובר של ההריון.

התסמונת מתרחשת עם פגמים התפתחותיים ברוטו - הילד עיוות את עצמות הפנים, למוח יש גודל קטן מאוד. יכול להיות לא מפותח או אפילו לא מפותח איברים של ראייה, שמיעה. לעתים קרובות יש את cyclopia שנקרא, כאשר הילד יש רק עין אחת, הממוקם במרכז המצח. ייתכנו מספר סדקים של עצמות הפנים.

התסמונת מלווה מומים של האיברים הפנימיים, כמו גם הפרעות בלתי נכונות של מערכת העצבים המרכזית. ילדים רבים מתים בחודשים הראשונים לאחר הלידה, רק מעטים מצליחים לחיות עד 5-7 שנים, והם אידיוטים עמוקים, למידה או טיפול עצמי, והאינטרס של תינוק כזה אינו נכלל לחלוטין.

לאחר ההקרנה, מספר הילדים שנולדו עם מחלות אלו, הצליח לצמצם באופן משמעותי. לכן, עד שנת 2000, אחד מ -700 תינוקות נולד עם תסמונת דאון, ולאחר שהרופאים למדו לבסס סיכונים, רק אחד מ -1,200 ילודים סובל ממחלה כזו, ורוב ההורים עצמם החליטו כך, כי בזמן האחרון היחס לילדים "שטופי שמש" בחברה השתנה, וכמה אמהות במודע שומרות על הריון, אפילו בידיעה שהן צריכות להיות כאלה תינוק מיוחד.

אבחון טרום לידתי חושף לא פתולוגיות, אבל רק כמה סימנים של ליקויים אפשריים, שיטות אבחון אחרות יכול לקבוע את האמת, אשר נדון להלן.

אחת הפתולוגיות לעיל יכול להתרחש לחלוטין בכל אישה, אבל יש מה שנקרא קבוצות סיכון. הם כוללים אימהות עתידיות, אשר ההסתברות לבעיות גנטיות של העובר גבוהה יותר מכל השאר.

אז, ביניהם הם:

• הטרוסקסואלי מאוחר (אם בהריון מעל 35 שנים);
• נשים הרות שעברו בעבר הפלות בשל הפרעות כרומוזומליות של העובר, וכן נשים שילדו ילדים עם מחלות תורשתיות;
• בנות ונשים עם היסטוריה של יותר משתי הפלות, בזה אחר זה;

• נשים הרות אשר, בשל בורות או סיבות אחרות בתחילת ההריון, המשיכו לקחת תרופות תרופות שאסור לקחת אותן במהלך נשיאת הילד;
• נשים הרות מקרוב דם קרוב;
• נשים הרות מתרומת זרע;

• נשים שאין להן מידע על מצב בריאותו של אבי הילד ואין להן קשר עמו;
• נשים העובדות בתנאים מסוכנים, במיוחד אם עבודתם קשורה לחשיפה לקרינה, וכן נשים שגברן עובד בתנאים אלה וחשופות לקרינה;
• נשים עם היסטוריה משפחתית של קרובי משפחה עם מחלות גנטיות, כמו גם נשים אשר בני זוגם יש קרובי משפחה כאלה.

אם ילדה בגיל צעיר הגה את הילד הרצוי מאדם בריא לחלוטין, הרי שסיכוני האנומליות נמוכים יותר, אבל אי אפשר לשלול אותם כלל. לכן חשוב לא לסרב לעבור בדיקה כזו.

ההקרנה הטרום-לידתית הראשונה מתבצעת בתקופות ייעודיות - מ 11 עד 13 שבועות של הריון. יש להבין שאישה יכולה לקבל הפניה לבדיקות ולאולטרסאונד הן בשבוע ה -11 (10 שבועות מיילדות מלאים) ובשבוע ה -14 (ב -13 שבועות מלאים). מאוחר יותר, סקר הטרימסטר הראשון אינו מבוצע, שכן תוכן המידע של כמה סמנים ואינדיקטורים גבוה רק בתקופה המיועדת.

שבועות מיילדות הם לא שבועות שחלפו מאז ההתעברות, כפי שחושבים כמה נשים בהריון בטעות. זה הזמן שחלף. מהיום הראשון של המחזור האחרון. כך, שבועות מיילדות הם מונח מתפיסה + כ 2 שבועות. משמעות הדבר היא כי בעת הבדיקה העובר יהיה כ 9-11 שבועות מתפיסה.

הפניה ניתנת על ידי רופא שיש לו אישה בהריון רשום. אם אישה יש רשום לאחר 13 שבועות, ההקרנה הראשונה עבורה אינה מבוצעת, והאחריות הכוללת לפאתולוגיה הבלתי נגלית של התינוק נופלת על כתפיה.

תקופת ההקרנה הראשונה אינה ארוכה, ולכן לא קל לרופאים לבחון תינוק זעיר. מגוון של דברים יכולים להשפיע על תוצאות הסקר - מן הטמפרטורה של האם כדי הרגלים רעים, כגון עישון או שתיית אלכוהול. אם אישה בהריון לא מקבל מספיק לישון, היא עצבנית מאוד, סובל רעלים, זה יכול להשפיע גם על התוצאה הסופית, במיוחד את הפרמטרים של בדיקת הדם.

ההכנה למחקר הראשון כוללת הערכה של רווחה כוללת. אישה חייבת להודיע ​​לרופא על הרגשתה, האם ישנה מספיק, האם יש סימנים של עייפות, מחלה מידבקת או הצטננות.

כדי להפוך את תוצאות אולטרסאונד מדויק יותר, והרופא היה מסוגל לבחון טוב יותר את פירור, האישה צריכה להיות מסוגל לרוקן את המעיים שלה ואת שלפוחית ​​השתן כמה שעות לפני הביקור בחדר אולטרסאונד. כדי למנוע גזים במעיים צריך לקחת מינון. "Simethicone" או "אספומיזנה». אם יש הרבה גז, המעי הגס יכול לסחוט את אגני האגן, אשר בתורו מקשה על האבחנה.

רוב ביסודיות להתכונן לבדיקת דם, כי כל גורם יכול להשפיע על מחקר ביוכימי. כמה ימים לפני ההקרנה, מומלץ לאכול דיאטה חסרת מנוחה לאישה, אשר אינה כוללת לחלוטין מזון שומני ומזון מטוגן, תבלינים ומזון מעושן, מזונות מלוחים ומלוחים. על מנת להקטין את הפליטה במעיים, יש להימנע גם ממספר גדול של ירקות גולמיים, מכרוב בכל צורה שהיא, מקטניות ומוצרי חלב שומניים, מאפיית ממתקים.

ההקרנה הראשונה של הטרימסטר היא לא רק אינפורמטיבי ביותר של שלוש ההקרנות טרום לידתי, אלא גם המחמירים ביותר. זה צריך להתבצע ברצף מסוים. חשוב כי הן בדיקות מעבדה אולטרסאונד דיאגנוסטיקה מבוצעות באותו יום עם הבדל זמן קטן.

בשעה המיועדת (בדרך כלל הבוקר, כי אתה צריך לבוא על בטן ריקה), האישה באה להתייעצות ואת הראשון הולך למרפאה של גינקולוג מיילדת שלה. שם היא מחכה למלא טופס אבחון מיוחד שבו הנתונים הדרושים תחזיות גנטיות מוזנים. ככל שיותר עובדות יצוינו בטופס, כך תהיה התחזית מדויקת יותר.

מידע חשוב באבחון כולל את גיל האישה ואת בן זוגה, משקלה של האישה ההרה, גובה, ההיסטוריה המיילדתית. הקפד לכלול את כל ההריונות שהיו לפני הנוכחי, כמו גם את התוצאות. אם היו הפלות, אז אתה צריך לציין את הסיבה מדוע הם התרחשו, אם זה ידוע ואושר על ידי תוצאות ביופסיה.

אם אישה בהריון מעשנת או משתמשת באלכוהול או בסמים, יש לציין עובדה זו, שכן הרגלים רעים כאלה אינם יכולים אלא להשפיע על הרכב הדם. כל המחלות הכרוניות שיש לאם ההרה בצורה האבחנתית נכנסות לצורת האבחון.

לאחר מכן נשלחת האישה ההרה לאולטרסאונד או לחדר הטיפול. אין המלצות ברורות לגבי מה צריך לעקוב, לרוב בהתייעצויות רוסיות להתחיל עם אבחון אולטרסאונד, ולאחר מכן מיד לקחת דם מאישה בהריון לניתוח ביוכימי. אולטראסאונד יכול להתבצע לא רק transvaginally, אלא גם transabdominally, עם חיישן על החלק העליון של הבטן, אם לאישה יש מבנה דק ומראה דרך הקיר הבטן הקדמי לא קשה.

חיישן הנרתיק מוצג דרך קיר הנרתיק בפנים, שיטה זו עדיפה על הטרימסטר הראשון בכלל ועל נשים עם איום ההפלה בפרט, משום שהיא מאפשרת, בנוסף לילד, לבחון בפירוט את מצב תעלת צוואר הרחם.

דם נלקח מווריד בדרך המסורתית. כל המכשירים והצינורות הינם חד פעמיים, סטריליים. התוצאות של בדיקת אולטרסאונד ניתנות לאישה מיד, תוצאות בדיקות הדם במעבדה יצטרכו לחכות מספר ימים או אפילו שבועות.

באולטרסאונד במהלך ההקרנה הראשונה, אישה יכולה לראות את התינוק שלה. עבור רבים - זו הפגישה הראשונה עם פירורים. ילד שחדל להיות עובר ועובר יהיה מסוגל לרצות את אמו עם פעימות הלב הרם והקצביות שלו, להראות לה כמה הוא למד לזוז, למרות שהיא עדיין לא מרגישה את זה. על אולטראסאונד בסוף השליש הראשון, ניתן לקבוע את מספר הפירות, יכולת הקיום שלהם ותכונות הפיתוח.

סורק אולטרסאונד טוב ברזולוציה גבוהה על תקופה זו מראה את פרופיל הראש והפנים של העובר, זרועותיו ורגליו, אצבעותיו, מסלולים. הרופא יוכל לבחון את השליה, את חבל הטבור, להעריך את מצב הרחם ואת הצינורות, נוזל מי השפיר. כמה מה שמכונה סמנים של פתולוגיות גנטיות יסייעו להסיק האם לתינוק יש את הסיכוי למחלות כרומוזומליות מולדות.

עם בדיקה חיובית ומכונה טובה, הרופא יכול תיאורטית לגלות את המין של הילד, אבל אין שום דבר כדי להבטיח, כי הבדלי מין בין בנים ובנות בתקופה זו של הריון אינם כל כך בולט מאוד.

קביעת מין לא נכלל ברשימה של שאלות של עניין לרופאים במהלך ההקרנהולכן אישה תצטרך לשלם עבור שירות זה בשיעורים על מתן שירותים בתשלום לארגון הרפואי שבו היא מאובחנת. היוצאים מן הכלל היחידים הם מקרים בהם התפקוד הגנטי של התינוק תלוי במין. לדוגמה, המופיליה מתרחשת רק אצל בנים.

כל מה שרופא האבחון רואה על הצג של סורק האולטראסאונד רשום בפרוטוקול הבדיקה. זה מציין את המידע הבסיסי על התינוק. הממדים העיקריים המאפשרים לשפוט את רווחתו של התינוק, כמו גם את התאריך המדויק של התפיסה הם גודל הקודקוד coccyx (חיתוך חזותי מן coccyx לכתר עם הרחבה הגדולה ביותר), גודל דו קוטבית (המרחק בין העצמות הזמניות, גודל רוחבי של הראש), היקף הראש של התינוק. הוערך קצב הלב, וכן פעילות מוטורית עוברית.

הסימנים המיוחדים ביותר שיכולים להיות סימנים עקיפים של פגמים התפתחותיים גסים של התחושה הגנטית הם TVP - עובי שטח הצווארון ואורך עצמות האף. תשומת לב מיוחדת מוקדשת לשני פרמטרים אלה. השיעורים והטעויות המותר עבור ההקרנה הראשונה הם כדלקמן.

גודל קודקודי קופלי (KTP) - ערכים ממוצעים:

ירידה ב- CTE עשויה להצביע על כך שהמונח של האישה נמסר עם טעות, זה יכול להיות, בפרט, עקב הביוץ מאוחר. אם האינדיקטורים של גודל זה מפגרים מעט אחרי הנורמה, אין שום דבר מדאיג לגבי זה, רק הרופאים יהיה להתבונן התפתחות הילד יותר מקרוב.עם זאת, אם הפער עם הסטנדרטים עולה במשך יותר מ 10 ימים מן התקופה בפועל ומוצג על ידי מדידות על אולטרסאונד, אז זה יכול להיות שאלה של צמיחה מתנודד של העובר, כמו גם בעיות גנטיות אפשריות שבו היווצרות הילד הוא איטי, לא נכון.

גודל Bipariented (BPR) - נורמות ואפשרויות:

הגודל הדו-פעמי בבדיקת ההקרנה הראשונה אינו נקבע על ידי כל הרופאים ולא בכל המקרים. בשבוע ה -11, גודל זה די קשה לסגת. פיגור חזק בגודל זה מהנורמה של גיל ההיריון מצביע לעתים קרובות על האטה בהתפתחות הילד עקב גורמים שליליים המשפיעים על התינוק ועל האם - הרגלים רעים, מחלות כרוניות של האישה, אי ספיקה שליה, תזונה לקויה של האם, וכן תרופות, רעלים ורעלים - כל זה יכול להוביל פיגור הצמיחה תוך הרחם.

עודף של קטע רוחבי בין העצמות הזמניות לפעמים אומר על הזמן הלא נכון של ההריון. מצב זה קורה אצל נשים הסובלות ממחזורים לא סדירים, לא זוכרות את תאריך המחזור האחרון, כמו גם נשים עם ביוץ מוקדם.

היקף הראש - רגיל:

קצב הלב - ממוצע:

סמנים של הפרעות כרומוזומליות - TVP ועצמות האף:

עובי שטח הצווארון הוא גודל הצוואר מקפל לשריר ולרקמת העצם. רבים אנומליות כרומוזומליות מאופיינים בצקת, וזה באזור של השטח האחורי של הצוואר כי זה הכי קל לבחון. המדד נחשב רלוונטי רק במהלך ההקרנה הראשונה.

עבור אמהות עתידיות אשר מודאגות מאוד מה- TVP, עובדות מעניינות יכולות להיות מצוטטות כרגועות - לא כל עודף בגודל של ה- TVP מצביע על כך שהילד חולה. אז, רק 7% מהילדים, אשר TSP בשלב זה היה מעל לנורמה (בתוך 3.5-3.8 מ"מ), אובחנה לאחר מכן עם תסמונת דאון. אבל כאשר החריגה מהנורמה ב- 8 מ"מ, אם ה- TBP היה 9-10 מ"מ, יותר ממחצית הילדים במהלך הבדיקה הנוספת היו חולים בתסמונת כרומוזומלית אחת או אחרת.

עצמות האף ממש בתחילת ההקרנה (10-11 שבועות) לא ניתן למדוד בכלל, הם קטנים מדי, ולכן הרופא יכול פשוט להצביע כי עצמות נתון נקבעים. אבל מאז 12 שבועות הגודל כפוף ניסוח מדויק יותר.

אמהות לעתיד לא צריכות לדאוג ולהיות עצבניות אם עצמות האף הן קצת פחות מהנורמה, אולי, אצל האם עצמה, לאב העתיד של הילד יש אף קטן. סטייה משמעותית, כמו גם היעדר מוחלט של עצמות האף (Aplasia) - שוב היא לא סיבה פאניקה. פסקי דין אלה דורשים בדיקה נוספת, ייתכן כי על אולטרסאונד הבא סריקה, במרכז אחר, על מנגנון אחר, מודרני יותר, הרופא יוכל לראות את עצמות האף, ואת הגדלים שלהם יהיה תואם לחלוטין את הנורמה

זה לא הכרחי עבור אישה להיכנס ערימת המספרים כי טכנאי מעבדה מצביעים על כמות החומר בדם. הכל הרבה יותר פשוט - יש סטנדרטים מקובלים, אשר מחושבים מן החציון, כך עוזר המעבדה תמיד מציין את התוצאה ב MoM, מול המספרים. זה משווה את התוצאות של מעבדות שונות לקבוע סטנדרטים מספריים שונים עבור התוכן של משהו בהתאם לסוג של ציוד ריאגנטים המשמשים בניתוח.

אז, בדם של אישה בהריון במהלך ההקרנה הראשונה, נבדק ריכוז של שני חומרים האופייניים לתקופה ההריון. זהו הורמון המופק בשל נוכחות ברחם של סיסית - hCG, כמו גם את חלבון פלזמה PAPP-A, אשר מאפיין גם את "המיקום המעניין" של האישה.

פגמים גנטיים מתאפיינים בתמונות מעבדה שונות - בכמה פתולוגיות יורד הרקע ההורמונאלי, אצל אחרים - הריכוז של חלבון הפלסמה פוחת או עולה. זה תנודות אלה בכמות של הורמון ההריון hCG וחלבון PAPP-A כי לשמש סמנים.

נוכחות של hCG הורמון וחלבון פלזמה PAPP-A נחשב נורמלי בדם של אישה. בסכום של 0.5-2.0 מ '. אם hCG גבוה מהרגיל, הוא האמין כי הסיכון לפתח פתולוגיה גנטית, במיוחד תסמונת דאון, הוא גדל. ירידה בהורמון עשויה להצביע על כך שהילד עלול לפתח תסמונת אדוארדס.

יחד עם זאת, רמה מוגברת של ההורמון עשויה להיות באישה הרה שנושאת ילד רגיל לחלוטין, או ליתר דיוק, תאומים או שלישיות - מספר הילדים מגדיל את רמת ה- HCC בפרופורציה.

אם התוכן של PAPP-A הוא מתחת לנורמלי, זה נחשב גם סימן מדאיג של סיכון גבוה של תינוק חולה להיוולד, וזה יכול גם "איתות" תת תזונה, ליקויים בוויטמינים, היפוקסיה ובעיות אחרות. אבל הגידול בחלבון PAPP-A לא אומר שום דבר פתולוגי, בכל מקרה, ריכוז גבוה של חלבון אינו מוזר כדי חריגות כרומוזומליות.

זה יכול להתרחש אצל נשים הסובלות מעודף משקל, אצל נשים הרות המעשנות, לאחר מחלה קודמת, וגם אצל נשים שיש להן תנאים מוקדמים להולדת עובר גדול.

נתונים ביוכימיים מפורשים באופן מקיף - חשוב להעריך את האיזון בין hCG im rarp-a. פרמטר אחד גדל או יורד - זוהי דרגה אחת של סיכון, אם הנורמות מופרות בשתיים בבת אחת - הגדלת הסיכונים. נמצאו סמנים פתולוגיות על אולטרסאונד - הסיכונים גבוהים עוד יותר.

אני רוצה להזהיר מיד את האמהות לעתיד - לנסות לפרש באופן עצמאי את הניתוחים ואת תוצאות האולטראסאונד - תרגיל חסר תקווה ועצבני. והנקודה היא שלא קשה לאשה ללא חינוך מיוחד להשוות את עובדות המחקר, אך אין זה אדם המעורב בחישוב סיכונים, אלא מחשב עם תוכנית סינון מיוחדת.

הוא מכיל את כל הנתונים המתקבלים - על אישיותו ומחלתה של אישה, משקלה וגיליה, עובדות חשובות אחרות, נתוני אולטרסאונד ומחקר ביוכימי מורכב. בהתבסס על התמונה הכוללת נוצר Msgstr "פרופיל".

המחשב "משווה" ומשווה את "הדיוקן" הזה עם המוני פרופילים אחרים, כולל פרופילים של נשים בסיכון, ומשיג חלק מתמטי - זוהי הסבירות להתפתחות של פגם מסוים באישה מסוימת.

החישוב של הסיכונים נעשה על גבי טופס מיוחד, נבדק על ידי מומחה, גנטיקאי רק במקרה, והועברו למרפאה לפני הלידה, אשר נשלח למרכז מנתח גנטי הנתונים הבסיסיים של האישה ההרה.

הסיכונים הם אינדיבידואלים, עבור שתי נשים באותו גיל מספרים שונים יצוין בטפסים. אם עולה כי הסיכון לתסמונת דאון בעובר הוא 1: 950, פירוש הדבר שההסתברות לפתולוגיה נמוכה. הסף נחשב ההסתברות של 1: 350. חלק קטן של 1: 100 פירושו סיכון גבוה מאוד של מומים מולדים.

אם התוצאות מתקבלות כי נחשבים סיכונים נמוכים, אז אין מה לדאוג. הרופא אומר כי ההריון מתפתח בדרך כלל, התינוק מלא עונה על תקופת ההיריון שלה. במקרה זה, האישה תהיה הקרנה שנייהאשר מתרחש בין 16 ל 21 שבועות של הריון.

במרווח שבין הבדיקות, לא מתבצעות פעולות אבחוניות מיוחדות, אלא שאישה יכולה לקבל כיוון לעבור בדיקת שתן כללית לפני ביקור נוסף אצל גינקולוג מיילד.

הסיכון הגבוה לפאתולוגיה כרומוזומלית אינו אבחנה עדיין, ולכן אישה מופנית להתייעצות עם גנטיקה. מומחה זה בודק שוב את נתוני ההקרנה, מדבר עם האם הצפויה, מזהה סיכונים נוספים נותן כיוון לאבחון פולשני.

בשלב זה, ביופסיה של וילות כוריוני נעשה. באמצעות נקב עם מחט ארוכה תחת תצפית מתמדת, אולטרסאונד נלקחים לנתח חלקיקים של וילי כוריוני. במעבדה, לאחר מכן בדייקנות גבוהה - 99.9% נקבעים אם לילד יש תסמונת גנטית זו או אחרת, פגמים בצינור העצבי. כמו כן, ניתן לבצע מעט מי שפיר מאוחר יותר - נוזל מי השפיר נלקח לניתוח.

כל ההליכים הפולשניים מהווים סכנה מסוימת לעובר, ואפילו הרפואה המודרנית, תנאי העוקץ ורופא מנוסה אינם יכולים להבטיח כי לאחר נטילת החומר למחקר לא יהיו הפרשות מים, זיהום של קרומי העובר, מוות של העובר, הפלה.

יש גם אבחון לא פולשני של דיוק גבוה - בדיקת DNA. המהות היא שאישה לוקחת בדיקת דם, שבה תאי הדם האדומים של הילד נקבעים מכ -8 שבועות של הריון. תאים אלה של הילדים מבודדים מהמסה הכוללת וה DNA שלהם נבדק, כל המידע על התינוק מוצפן בו - הפתולוגיות הזמינות, המגדר. החיסרון הוא כי טכניקה זו אינה זמינה לכל הנשים, כי העלות שלה נאמד על עשרות אלפי רובלים. מחקר חדש זה אינו נכלל בקבוצת השירותים הרפואיים בתחום הביטוח.

אם בדיקת דנ"א לא פולשנית מאשרת פתולוגיה, אישה בהריון עדיין תצטרך לעבור בדיקה פולשנית עם לנקב, שכן היא יכולה להיות מופנית רק עבור הפסקת הריון לאחר אבחנה מאכזבת הוא אישר באמצעות ביופסיה סיסית או מי שפיר.

הדיוק של 99 או 100% ההקרנה טרום לידתי לא יכול להתפאר, כמו רוב שיטות לא פולשניות אבחון. הדיוק של אולטרסאונד הוא 75-85%, בדיקת הדם היא מדויקת יותר, אבל פחות אינפורמטיבי. טעויות בפרשנות התוצאות אינן נכללות. - לא כל המומחים מסוגלים לנתח בגאווה ובמהירות את הנתונים שהתקבלו מתוכנית מחשב.

אמהות לעתיד אינן יכולות לצפות ממחקר הקרנה של תשובות מדויקות וחד משמעיות לשאלות של כל אישה הרה. התוצאות אינן אבחנה או מסקנה סופית. כך קורה שההקרנה אינה מראה סטיות, ותינוק חולה נולד. ואשה שהרוויחה את עצמה הרבה שיער אפור על עצבי האדמה, בעוד ההריון כולו נמשך לגנטיקאים שונים ולאולטרסאונד, נולד פעוט נורמלי.

אם ההקרנה הראשונה טובה, השנייה יכולה להיות רעה. זה קורה ולהיפך. אין זה אומר שבטרימסטר הראשון היה תינוק רגיל, ובאמצע ההיריון קרה לו משהו.בביצוע בדיקות אבחון הקרנה, כמו בשום מקום אחר, גורם אנושי הוא נהדר - רוב התוצאות תלויים ברמת האימון ואת היחס אחראי של המומחה לעבודתם, כמו גם את הדיוק של הניסוח של טכנאי מעבדה. העובדות של טעויות בנליות אינן נכללות.

בכל מקרה, על האם הצפויה לשמור על עצמה בידיה, לא לדאוג לגבי הפערים הקטנים בין הנתונים הסטטיסטיים לתוצאותיה, ולסמוך על הרופא המטפל.

למידע נוסף בנושא זה, תוכל לגלות זאת על ידי צפייה בסרטון שבהמשך.