למה לבדוק Prenetix במהלך ההריון ומה הם ביקורות על זה?

בדיקת טרום לידתי Prenetix - מילה חדשה באבחון טרום לידתי. מעט מאוד ידוע עליו עד כה, ולכן נשים המראות אבחון פולשני כדי להבהיר את מצבו הבריאותי של התינוק, שעדיין לא נולד, פשוט אינן יודעות שיש חלופה בטוחה ומדויקת. כי בדיקה זו מייצגת את עצמה וכיצד היא מתבצעת, נספר במאמר זה.

כל הנשים ההרות נבדקות בטרימסטרים הראשון, השני והשלישי - מחקר שמטרתו לקבוע את הסיכוי שילד יוליד ילד עם הפרעות כרומוזומליות, הכוללות תסמונת דאון, טרנר, אדוארדס, פאטאו ופגיעות אחרות שנגרמות על ידי כרומוזום עודף או חסר , כמו גם מוטציות של כמה גנים.

הדיוק של ההקרנה, כידוע, משאיר הרבה כדי להיות הרצוי. כן, וזה לא נדרש מן הסקר, שמטרתה רק ליצור הסתברות ולא לבצע אבחנה. לכן כל הנשים ההרות מחולקות לשתי קבוצות - אלה שיש להן סיכונים קטנים ללדת תינוק חולה ואלה שיש להם סיכונים גבוהים.

על פי הנוהג שנקבע, נשים עם סיכונים גבוהים נשלחות להתייעצות עם גנטיקאי. הוא, בתורו, מעריך את הסבירות לפתולוגיה ומעניק לאישה הפניה לבדיקה בשיטות פולשניות. בתחילת הטרימסטר השני, ביופסיה של ווריוס קוריוני מבוצעת, קצת מאוחר יותר - מי השפיר וקרדוסנטיקה. כל השיטות הללו כרוכות בחדירה ל"קודש הקודשים "- חלל הרחם.

בקיר הבטן או בנרתיק, מחט דקה וארוכה מאוד ניקב תחת אולטרסאונד מדגם של נוזל מי השפיר עם חלקיקים של פירורי אפיתל או דם טבורי מחבל הטבור או תאי סיסית נלקח לניתוח. החומר המתקבל נלמד בנושא הדנ"א העובר, ובדיוק של 98-99%, הם אומרים האם הילד בריא או חולה. שיטות כאלה לגרום לנשים ליפול לתוך קהות חושים מפחד הכאב ואת ההשלכות האפשריות. והם יכולים להיות מסוכנים למדי - מפני זיהום של קרומי העובר כדי הפלה.

כל הסיכונים מדווחים לאישה מראש, ויש לה הזדמנות לקבל החלטה בעצמה - לקחת סיכונים או לא. אפילו סיכון גבוה, על פי ההקרנה, למשל, 1:50, פירושו רק שילד חולה ייוולד במקרה אחד עבור 50 לידות בנשים עם תוצאות דומות של אולטרסאונד ובדיקות דם עבור הורמונים וחלבונים האופייניים להריון. ללא שם: אם אתה חושב על זה, לאחר מכן ההסתברות אינה כה גדולה, והליכים פולשניים יכולים להיות נכים ולמעשה להרוג ילד בריא לחלוטין. הבחירה אינה קלה.

בעבר, נשים אשר ההקרנה הראשונה שלהם התברר להיות רע מומלץ להמתין עד השני, אשר מוחזקת בשליש השני. עכשיו מציעים שיטות פולשניות.

המבחן הוא פשוט מאוד ואינו דורש שום הכשרה מיוחדת מן האשה. ביום המיועד, אתה צריך להגיע למרכז הגנטי הרפואי פשוט לקחת בדיקת דם נורמלית מווריד. עוזר המעבדה ייקח לא יותר מ 20 מ"ל של דם. סכום זה יהיה מספיק כדי לחלק את הדם לשכבות בתנאי מעבדה על ידי צנטריפוגה. לאחר מכן, שני גנומים יוכח במדגם - אחד אימהי, השני - ילד.

לאחר השבוע השמיני להריונה, תאי הדם האדומים של התינוק מתחילים להיכנס לדם של האם. ניתן לבצע בדיקה לא פולשנית החל מהשבוע ה -10 להריון. לאחר בידוד תאי הדם השייכים לעובר, מומחים המשתמשים במבחן ובאלגוריתם המיוחד שלו Genetico - NGS, מסיקים את הסבירות לנוכחות פתולוגיה אצל הילד. הניתוח נעשה בין 12 ל 14 ימים.

הניתוח מאפשר לקבוע בדייקנות של 99% האם הילד סובל מהפרעות גנטיות שכיחות ביותר - כגון טריזומיה 21 - תסמונת דאון, טריזומיה 18 - תסמונת אדוארדס, ותסמונת טרנר, קליינפלטר, פאטאו. הבדיקה מאפשרת לך לברר אם לילד יש הפרעות כרומוזומליות X אצל בנות או הפרעות כרומוזום Y אצל בנים.

הדיוק של המחקר בתנאים קליניים נבדק יותר מ 13 פעמים, 22,000 נשים רוסיות השתתפו בניסויים. מספר האמהות העתידיות שעשו מבחן כזה בכל רחבי העולם הוא כבר יותר ממיליון. הדיוק של המחקר היה 98.9%.

אם מחקרים מבוצעים על אישה בהריון עם תאומים, רק פתולוגיות 21, 18, 13 זוגות כרומוזום נקבעים. אבל שיטה זו מקובלת על נשים בהריון אשר השתמשו בטכניקות הרבייה בסיוע התפיסה, בפרט, IVF באמצעות ביצה התורם.

בדיקה זו מיועדת לנשים עם היסטוריה גנטית כבדה אמהות לעתיד, הרופאים רואים בסיכון מוגבר. ביניהם:

• נשים בהריון מעל גיל 35;
• נשים בהריון מגברים מעל גיל 45;
• נשים שילדו ילד עם הפרעות התפתחות כרומוזומליות;
• אמהות ציפיות שהיו להן כמה הפלות ברציפות או היו כמה מקרים של הפלות שהוחמצו בהיריון המוקדם;
• נשים שנכנסו להריון כתוצאה מגילוי עריות או בנישואין קשורים;
• נשים, ללא תלות בגיל ובהיסטוריה, אם ההקרנה האוניברסלית לפני הלידה הראתה סיכון גבוה לחלות בילד חולה;
• נשים אשר מסיבות שונות (למשל, עם איום של הפלה) לא יכול לעשות אבחון פולשני.

בדיקת Prenetix אינה מבוצעת במקרים הבאים:

• תקופת ההיריון היא פחות מ -10 שבועות;
• יש גידולים ממאירים אצל האם הצפויה;
• היו השתלות איברים או עירויי דם אצל נשים;
• שאובחנו עם מוזאיקה.

היתרון המובהק של מבחן זה הוא היכולת לאבחן פתולוגיות בהתפתחות התינוק מוקדם ככל האפשר. גם אם אישה עושה מבחן ב 10 שבועות, אז על ידי ההקרנה הראשונה היא כבר יודעת בוודאות אם הכל בסדר עם התינוק. הדיוק של המחקר מאפשר לנו להימנע מכל חששות לגבי סטיות אפשריות במבחן "כפול" או "משולש" פחות מדויק, אשר משמשים במהלך המעבר של אבחון ההקרנה.

בדיקת פרנטיקס בטוחה לחלוטין לילד ולנשים, וזה היתרון העיקרי שלה. בנוסף, ניתן להשתמש בו כדי לגלות את המין של התינוק כבר בשלבים הראשונים, ב 10-11 שבועות אולטרסאונד לא יראה לו.

בין minuses הם העלות הגבוהה למדי של ניתוח כזה, כמו גם את העובדה הבדיקה לא יכולה להיעשות בכל ייעוץ או מרפאה.

רק מרכזים גנטיים רפואיים מיוחדים, אשר, למרבה הצער, אינם קיימים בכל עיר ברוסיה, עוסקים במחקר כזה. במקרים מסוימים, כדי להיבדק, יהיה עליך ללכת לאחד הערים הגדולות בהם מרכזים כאלה קיימים, למשל, למוסקבה, קזאן או סמארה.

למרות שהסתברות השגיאה של פרנטיקס נוטה לאפס, משרד הבריאות הרוסי ממשיך למקם את הבדיקה בקטגוריה של לימודי סקר, על בסיס אשר אין צורך לבצע אבחנות. לכן, בעת אישור המחלה אצל ילד לאישה, על מנת לסיים הריון מסיבות רפואיות במשך יותר מ -12 שבועות, יהיה עליך לעבור הליכים פולשניים, שתוצאתם תהפוך את הבסיס להפסקה.

עלות הניתוח במרפאות שונות ברוסיה ממוצעת מ -23,000 רובלים ל -55,000 רובלים.

על פי הסקירות של אותן נשים שעשו את מבחן פרנטיקס, התוצאות שלה היו חופפות לחלוטין את האמת. גם במקרים שבהם הסינון הקונבנציונלי הראה סיכונים גבוהים, ומבחן לא פולשני נתן סבירות נמוכה, הילד נולד בריא לחלוטין. יש נשים הטוענות כי האנלוגים של המבחן הזה - מבחני פנורמה או מאטרן 21 רגישים ומדויקים יותר. למעשה, הדיוק של כל שלוש הבדיקות הוא בערך זהה.

הסקר לא נעשה שימוש נרחב ברוסיה בשל עלות גבוהה של ניתוח: נשים המעוניינות לעשות בדיקה לא תמיד יכול להרשות לעצמו את זה מסיבות כלכליות. בנוסף, על פי האמהות, אין מספיק מידע במרחב הציבורי על פרנטיקס, ובמרפאת הלידה, הרופאים לא ממהרים להודיע ​​למטופלים על מחקר רפואי חדש.

שאר הנשים ההרות היו מרוצות. התוצאות מדויקות ומהירות.

ראה מדוע הבדיקה הגנטית טרם פולשנית Prenetix נעשה בסרטון הבא.