מהי בדיקת DNA לא פולשנית לפני הלידה ומדוע היא נעשית במהלך ההריון?

הרמה המודרנית של התפתחות הרפואה מאפשרת לאישה לברר אם התינוק שלה בריא כאשר הוא עדיין ברחם. שאלה זו היא מרכזית לכל ההורים לעתיד, ולפעמים זה כל כך חריף כי באבחון טרום לידתי יש צורך דחוף. בכל המקרים המפוקפקים, נשים מופנות ללימודים פולשניים.

הם טראומטיים, האישה עצבנית מאוד, משום שכולם (וקרדוסנטיקה, מי שפיר ושיטות אחרות) קשורים לנקב של דופן הרחם והגדר עם מחט ארוכה של החומר הגנטי של העובר לניתוח. כיום יש אלטרנטיבה ראויה לנוהל זה - בדיקה פולשנית לא פולשנית. מה זה ואיך זה מתבצע, נספר במאמר זה.

בדיקת DNA דנטלית לא פולשנית (מקוצר כ NIPT) היא שיטה חדשה יחסית לבדיקת נשים הרות. ברוסיה, זה הופיע לפני כחמש שנים, לפני סקרים כאלה נערכו רק בארצות הברית ובאירופה. עד אז לא היו חלופות לנשים הרות - כל מי שגדל בסיכון של ילד עם פתולוגיות כרומוזומליות, נשלח לייעוץ לגנטיקה, ולאחר מכן לאחת משיטות האבחון הפולשניות.

לפני ניקוב על נטילת חומר גנטי של עובר או מדגם נוזל מי השפיר, הוילי הכוריוני נמסר לאישה שהפרוצדורה עצמה אינה מזיקה - היא עלולה לגרום לזיהום של קרומי העובר, זרימת המים, מוות התינוק, להפלה מוקדמת. הפחד מפני ניקוב ופחד לאבד את הילד בדרך כלל לדעוך לפני הסיכוי ללדת עם תסמונת דאון או אחרת אנומליה גסה, ונשים ללכת בצייתנות לאבחון מסוכן.

עכשיו כדי לגלות את השאלות מפתח על בריאות של פירורים יכול להיות בלי לנקב, ללא מתח מיותר, והכי חשוב, מבלי לשים את החיים של יצור זעיר ברחם בכל סיכון.

שיטה לא פולשנית מאפשרת לך לבצע ניתוח של הפרעות גנטיות בעובר בדם של האם. במהלך ההריון בשבוע ה -9 להריון, תאי הדם העובריים נכנסים לדם של האישה בכמויות קטנות. הם מבודדים מן המסה הכוללת, DNA מזוהה ומפורט ניתוח גנטי מבוצעת.

שיטה זו נותנת תשובה מדויקת לשאלה האם הילד בריא. אל תבלבלו בין אבחנה טרום לידתית לא פולשנית לבין בדיקות סקר (NIPS - בדיקות פולשניות שאינן פולשניות). מבחנים מחייבים שאישה עוברת בשליש הראשון והשני, יכולים רק לקבוע את הסבירות לחריגות כרומוזומליות מולדות של התינוק, טריזומיה ואנופלואידי, אך בשום אופן אין לתת תשובה ברורה, כלומר, לא ניתן לבצע אבחנה בהתבסס על תוצאות מחקרי ההקרנה.

NIPT הוא אחד המחקרים המדויקים ביותר בתחום המיילדות. נכון, לנשים הרות יש מושג מעורפל למדי על זה, אם יש בכלל אחד. גינקולוגים אינם ממהרים להודיע ​​למטופלים שלהם על המוצר החדש. הסיבה לשתיקה עשויה להיות בעובדה כי בדיקה זו מתבצעת רק על בסיס תשלום, ורופאים של מוסדות המדינה נאסרים על הטלת שירותים בתשלום על חולים.

הצורך לבצע מחקר על בריאותו הגנטית של הילד שטרם נולד עלול להתרחש גם אצל אמהות ואמהות בריאים, אם שני ההורים או אחד מהם נמצאים בקבוצת הסיכון הקרובה על פתולוגיות גנטיות. כמובן, שאלת בריאותו של הילד דואגת לכל אישה בהריון, וכל אחד יכול לעשות NIPT על רצונה שלה, בשביל זה אין צורך לקבל הפניה מגנטיקאי או סיבות מיוחדות. אבל יש קטגוריות של אמהות עתידיות אשר רצוי ביותר לבדיקות כאלה.

אם בדיקת הסיווג הבסיסית הראתה לאישה סיכון גבוה ללדת עם תסמונת דאון, תסמונת פאטאו או פתולוגיות כרומוזומליות אחרות, שיטות לא פולשניות תהיינה חלופה ראויה לדרכים פולשניות טראומטיות לבסס את האמת. אם התוצאה שלילית, האישה לא יכולה לדאוג ולא מסכים לכל שיטות פולשניות.

במקרה של תוצאה חיובית הבדיקה ואם אישה רוצה לעזוב את הילד "מיוחד", אתה גם לא צריך לעבור שום דבר אחר. אבל אם בני הזוג יחליטו להפסיק את ההיריון, עדיין יהיה צורך לנקב פולשני, כי השיטה החדשה ביותר של מחקר טרום לידתי אינה מהווה בסיס להפלה או לידה מלאכותית בטווח הארוך על פי אינדיקציות רפואיות.

בדיקה לא פולשנית רצוי לעשות נשים עם הריון הקודם הסתיים עם לידתו של ילד עם הפרעות כרומוזומליות, הפלה בתקופה המוקדמת, דוהה בכל עת. עם הגיל, נשים גיל הביציות, איכות הרבייה שלהם מתדרדר, ולכן הסיכונים של ילדים עם הפרעות גנטיות גבוהים יותר, כך גבוה יותר של גיל האישה בהריון. כל הנשים מעל גיל 35 מי הולך להיות תינוק, רצוי לעשות מבחן כזה.

עבור נשים שאינן בטוחות לגבי אבהות, כמו גם נשים הנישאות קשר הדוק, המבחן הוא לא רק רצוי אבל הכרחי. זה לא יהיה מיותר להיבחן גם אם היו מקרים של לידת ילדים עם בעיות גנטיות הן של האיש והן של האישה.

כדאי לעשות אבחנה דומה גם כאשר לאם או לאבא יש היסטוריה של אלכוהול ואפילו התמכרות לסמים - הרגלים רעים לטווח ארוך מובילים למוטציות של גנים מסוימים, הידרדרות באיכות הביציות והזרע, מה שמוביל לעיתים קרובות להתפתחות הפרות של קבוצת הכרומוזומים של הילד.

הבדיקה אינה מבוצעת עבור נשים אשר תקופת ההיריון שלהן נמוכה מ 9 שבועות מיילדות. בדם הנשי לפני תאריך זה, תאי הדם העובריים אינם מזוהים, אין דרך לחלץ חומר דנ"א.

אם אישה בהריון עם תאומים, הבדיקה יכולה להיעשות, אבל במקרה של הריונות מרובים, אבחון שלישיה תיכשל, זה יהיה קשה מדי לזהות את ה- DNA של כל פרי.

אבחון כזה אינו עוזר לזוגות שנאלצו לפנות לעזרתה של אם פונדקאית. בדם של אישה שאינה אם ביולוגית אמיתית, לא ניתן לזהות במדויק את הדנ"א של התינוק. אם ההריון הוא עקב IVF באמצעות ביצה התורם, בדיקות הוא גם לא אפשרי.

מן ההריון אינו דורש שום הכשרה. אתה צריך להחליט באיזה מרכז גנטי רפואי או מרפאה לעבור אבחנה, לקבוע תור ולהגיע הזמן המיועד.עבור המחקר לקחת את בדיקת הדם הנפוצה ביותר מווריד (לא יותר מ 20 מ"ל). דם של אישה ממוקם בצנטריפוגה מיוחדת, תאי הדם של אמה וילדים מחולקים. שיטת הרצף מאפשרת לזהות שני גנומים. אחת ללא ספק שייכת לאם, השנייה לעובר. לאחר מכן מבוצעת אחת מהבדיקות הטרום-לידתיות (אנו נספר על כמה סוגים למטה), האלגוריתמים בדייקנות המתמטית מאפשרים לנו לחשב את ההסתברות של פתולוגיה מסוימת לא רק באחוזים, אלא בעשיריות ובמאות אחוזים.

כל התהליך המעשי הזה נמשך בדרך כלל בין 10 ל -14 ימים. סוגים מסוימים של בדיקות לעשות יותר נשים דו"ח תוצאות במשך 3 שבועות. האם הבדיקה נכשלת? תיאורטית, כמובן, זה יכול, כי אנשים עושים את זה, ואת הגורם האנושי הוא מאוד בלתי צפוי. אבל במקרה זה, אישה בהריון ייקרא לקחת דם. במקרה של אבחון פולשני נכשל, נקב חזר ונשנית, וזה הרבה יותר קשה ומסוכן יותר.

בדיקה קובעת את הסבירות של תסמונת דאון של הילד, טרנר, אדוארדס ופאטו. סוגים מסוימים של NIPTs יכולים לקבוע תסמונת Klinefelter, כל ללא יוצא מן הכלל צפויים לזהות את הפתולוגיות האפשריות של כרומוזומי המין.

אם אישה נושאת ילד אחד, רשימת האנומליות שעליהן ייבדק החומר הביולוגי תהיה רחבה יותר. עם מסקנה כפולה יכלול רק תסמונת דאון, אדוארדס ופאטאו, וליתר דיוק, את הסבירות כי אחד או שני ילדים יש anomalies כאלה.

בנוסף, בדיקת DNA דנטלית לא פולשנית, עם דיוק רב, קובעת את יחסי המין של הילד, כמו גם את ה- Rh Fact ואת סוג הדם שלו, אשר יכול להיות חשוב מאוד במקרה של סיכון של מחלה המוליטית של העובר, אשר מתפתח עקב דחייה החיסונית על ידי הגוף של ה- Rh שלילי בהריון דם גורם.

מערכות בדיקה שונות יש אמינות שונה, אבל זה שונה מעט מאוד - לא יותר מ 1%. בממוצע, הדיוק של התוצאה של בדיקה לא פולשנית טרום לידתי הוא כ-98-99%. שימו לב כי זה לא 100%, אבל לא 70% כי ההקרנה "הכללה" במרפאות טרום לידתי "נותן".

הפרשנות של התוצאות לא תעורר שאלות לאישה ולבני משפחתה. אם הילד בריא, הסיכונים יוערכו ב 0.1 - 1%. ביקורות של רופאים על מחקר זה הם חיוביים למדי, ההסתברות לקבל תוצאות חיוביות או שגויות שלילית מזויפת היא זניחה.

מבחן טרום לידתי מספק הזדמנות ייחודית לזהות את האנומליות סבירות בפיתוח של התינוק, שיא מוקדם. בניתוח הדם של האם לקבוע את ה- DNA של העובר מתוך תקופה של 9-10 שבועות. בשלב זה, אין בדיקה חובה. לכן, בדיקות מספק הזדמנות לקבל מידע על מצב התינוק עוד לפני שעבר את הראשון שליש בדיקות סקר. כמה נשים שעברו את המבחן, משוכנעים שהילד בריא, יסרבו להיבחן בהתייעצות במצפון נקי.

מילה חדשה באבחון גנטי טרום לידתי - היכולת לקבוע את המין של הילד בתקופה כה מוקדמת, אשר לא אולטרסאונד מודרני יכול לעשות. במקביל, הדיוק של קביעת המין יהיה 99%, ואף אחד לא ייתן יותר מ 80% על אולטרסאונד.

החיסרון יכול להיחשב רק העלות הגבוהה של הסקר. סוגים שונים של בדיקות במרפאות שונות יעלה לפחות 25,000 רובל. בממוצע ברחבי רוסיה, NIPT הוא בטווח של 25-60 אלף רובל. מציאת מרפאה שבה ניתוח כזה ייעשה גם הוא לא קל. עד כה, אבחון כזה מבוצע רק במרכזים גנטיים ומרכזי תכנון משפחה שיש להם מעבדה גנטית משלהם.מרכזים כאלה אינם נמצאים בכל עיר, ולכן, ייתכן שאישה צריכה ללכת לעיר שכנה או אפילו לאזור כדי לעשות ניתוח כזה.

יש בערך תריסר בדיקות שונות ואלגוריתמים לאיתור סימנים לפאתולוגיות גנטיות. הם נבדלים לא רק בשמם, אלא גם ממגוון הבעיות שהם מזהים. בחלק מהבדיקות, טווח התסמונות והאנומליות הנבדקות הוא רחב יותר, אחרות קובעות רק את הסטנדרט המינימלי של הפרעות כרומוזומליות. הדיוק, כאמור, הוא בערך אותו הדבר.

מבחן פנורמה (Panorama) אינו האופציה התקציבית ביותר, עלותו מתחילה ב -34 אלף רובל, אך בדיקה זו מאפשרת לגלות את מצב בריאותם של ילדים שהופקדו עם הפריה חוץ גופית, הדיוק שלה ביחס לניתוח במהלך הריון זה גבוה במעט מזה של אחר NIPT.

Prenetix נחשב זול יותר ולא פחות מדויק, בכל מקרה, במקרה של הריון סינגלטון. מחיר המינימום שלה בשנת 2018 הוא 23,000 רובל. יש גם בדיקות כגון אמת ו מבחן DOT. הם גם מראים תוצאות מדויקות ביותר.

אין כל כך הרבה ביקורות על אבחון טרום לידתי פולשני, כי בדיקות כאלה עדיין לא ידוע נרחב. עם זאת, אלה נשים אשר הגישו ניתוח כזה טוענים כי התוצאות התברר להיות מדויק, ובסופו של דבר זה בכלל לא היה מצטער על הכסף שהוצא על המחקר.

לקבלת מידע על מה שאינו פולשני טרום DNA הבדיקה היא ולמה זה נעשה, לראות את הווידאו הבא.