ניוון שרירים בשדרה בילדים

ניוון שרירים השדרה הוא פתולוגיה קשה, כי לעתים קרובות עושה פעולות פשוטות, כגון הליכה, ישיבה, לא נגיש לילד. התינוק עלול להיות משולל אפילו הזדמנות טבעית כמו נשימה עצמאית. קשה מאוד לעשות תחזיות לפאתולוגיה זו, אחרי הכל, לא קיים טיפול מיוחד או מניעה, אבל הכל תלוי בצורה של מחלה וגורמים, אשר הרפואה לא יכול למצוא הסבר.

אם כבר מדברים על ניוון שרירים בעמוד השדרה, לרמוז לא מחלה אחת ספציפית, אבל קבוצה שלמה של מחלות תחת CMA קיצור כללי. כולם הם תורשתית והם קשורים עם התנוונות של תאי עצב של חוט השדרה, אשר אחראים על פונקציות מוטוריות.

בין פתולוגיות גנטיות אצל ילדים אטרופים בשרירי עמוד השדרה תופסים מקומות מובילים במונחים של תדירות של התפשטות. ועל אחד מכל 6,000 ילדים נולד עם אבחנה נוראית. ב -50% מהמקרים, ילדים אינם חיים עד גיל שנתיים ומתים. שאר החיים הם נכות.

המחלה מתפתחת עקב מוטציה של גנים מסוימים, ואחד מהם הוא SMN1, אשר נחשב "עברין" העיקרי של הפתולוגיה, בצורה שונה של נוכחות recessively בכל תושב החמישים של כדור הארץ. משמעות הדבר היא כי הורים בריאים, אשר אפילו לא מבינים כי הם נשאים רצסיבי של הגן מוטציה, עשוי בהחלט יש תינוק עם ניוון שרירים השדרה.

קבוצת המחלות תוארה לראשונה במאה ה -19 על ידי גואידו ורדינג (Guido Verding), ששמו היה מאוחר יותר אחד מזני הילדים של AGR.

הצורה הנפוצה ביותר של SMA אצל ילדים היא פרוקסיאלית. הוא מיוצג על ידי מספר סוגים של מחלות, לא כולם מתברר מיד לאחר לידתו של הילד.

• מחלת ורדינג - הופמן - סוג 1 MCA, מחלת תינוקות חמורההמתבטאת בששת החודשים הראשונים לחייו של הילד. תחזיות עם שלה הכי שלילי, רוב החולים למות. ילד עם סוג 1 SMA לא יכול לעמוד, לא לשבת, ולא להתהפך באופן עצמאי. תינוקות רבים סובלים מפגיעה ברפלקסים ובבליעה. לעתים קרובות אין אפשרות לנשום ספונטנית או לנשום קשה.
• אטרופיה Dubovitsa - CMA סוג 2, התינוק המנוח. זה בדרך כלל מתרחשת בין הגילאים של שישה חודשים לשנה וחצי ולאחר מכן. הילד לא יכול ללכת, לעמוד, אבל הוא מסוגל לשבת, האוכל לא מופרע, הוא מתמודד עם המשימה של בליעה, מציצה. כמה זמן התינוק יחיה תלוי במצב של שרירי הנשימה.
• אטרופיה של Kugelberg-Welander - CMA 3 סוגים, אינפנטילית. בדרך כלל נמצא בגיל של שנה וחצי, בדרך כלל תוך שנתיים. בצורה חיובית יותר מבחינה פרוגנוסטית. חולים קטנים יכולים לעמוד, לשבת, לזוז, אבל לחוות חולשה גדולה, ולכן ברוב המקרים צריך כיסא גלגלים, שבלעדיהם קשה פעילות חיונית שלהם קשה להם.
• ניוון קנדי ​​- CMA סוג 4, bulbospinalnaya. בדרך כלל נחשב טופס מבוגר, אך מדי פעם זוהה אצל ילדים לאחר 15 שנים. השפעת החיים מושפעת לעתים נדירות, היחלשות השרירים מתרחשת באיטיות, בהדרגה, אדם שהוביל חיים נורמליים וראה את עצמו בריא, בסופו של דבר הופך להיות נכה ומאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי.

אצל ילדים, לא רק צורות בודדות של SMA נרשמות, כאשר שום דבר אינו מפריע למעט ניוון שרירים, אלא גם טפסים משולבים, כאשר ניוון עמוד השדרה אינו האבחון היחיד ולילד יש בעיות גנטיות או מולדות אחרות, כגון פגמים בלב ובליעה, אולגופרניה.

כאמור, מדובר במחלה גנטית, ולכן הסיבות להתרחשותה הן תחום החיפושים אחר גנטיקאים. הילד יורש את אחד הגנים הנסוגים על הכרומוזום החמישי (אלה עשויים להיות גנים של SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

ההסתברות להעברת גן כזה לצאצאי המוביל גבוהה - 25%. אם הן אמא והן אבא הם נשאים מוסתרים של הגן המוטציה, אז ההסתברות של AGR אצל ילד היא 50%. הגן הפגום הפגוע מונע ייצור חלבון SMN נורמלי ותאי העצב האחראים על הפונקציות המוטוריות של השרירים בעמוד השדרה מתחילים למות בהדרגה. תהליך מותם נמשך גם לאחר לידת התינוק.

הסימפטומים תלויים בסוג המחלה. מכיוון שאנו רואים רק ארבעה סוגים של ילדים, יש לציין כי חולשה שרירית ניוון שרירים אופייניים לכל. אחרת, לכל סוג יש תמונה קלינית משלו ותכונות ייחודיות.

• CMA סוג 1 (ניוון Verding-Hoffman) זמין לגילוי גם במהלך ההריון. הרופא עשוי לחשוד במחלה בעובר עם ערבוב איטי מאוד. אבל כדי לאשר את האבחון בשלב של נשיאת ילד קשה, זה קורה בדרך כלל לאחר הלידה. ילד עם ניוון כזה לא יכול להחזיק את הראש בעצמו, לזרוק מצד לצד, הוא לא מתיישב. הוא כמעט תמיד שוכב על הגב, היציבה שלו רגועה, הוא לא מרים את הרגליים, לא מביא אותם ביחד, לא שם את כפות ידיו. בשלב מוקדם מאוד, יכול להיות בעיות ענק כדי להאכיל את הילד, כי הוא בולע זה מתברר מאוד רע או לא עובד. רוב הילדים מתים לפני גיל שנתיים. יש כאלה שמצליחים לחיות עד שבע או שמונה שנים, אבל ניוון רק מחמיר. בדרך כלל המוות מתרחש בשל חוסר היכולת של הלב, הריאות, אברי העיכול.
• CMA 2 סוג (ניוון Dubovitsa) בלידה, הוא בדרך כלל לא זוהה, כי הילד מסוגל לנשום, לבלוע מזון, ורק לאחר שישה חודשים את התקדמות ניוון שריר להתברר. אם התסמינים הראשונים מתרחשים בגיל שבו הילד כבר למד לעמוד בעריסה, אז סימן חיתוך של הרגליים, ירידה בלתי סבירה של פירורי יכול להיות סימן מבריק. בהדרגה, זה הופך להיות קשה לבלוע. עם הזמן, הילד מתחיל צריך כיסא גלגלים.
• CMA סוג 3 (amyotrophy של Kügelberg-Welander) עשוי להופיע בכל גיל לאחר שנתיים. ילד שבדרך כלל גדל והתפתח בהדרגה מתחיל להתלונן על חולשה, בדרך כלל בכתפיים, אמות. ככל שהוא מתקדם, הוא הופך להיות קשה לו לרוץ, ללכת במדרגות, להתכופף. הכל תלוי בטיפול - חלק שומרים על היכולת לנוע באופן עצמאי במשך שנים רבות.
• סוג CMA 4 (ניוון קנדי) מתרחשת רק אצל גברים, שכן היא נחשבת קשורה לכרומוזום המין X. הסימנים הראשונים הם חולשה באזור שרירי הירך, ועצבים גולגולתיים מושפעים בהדרגה. המחלה מתקדמת לאט.

למרבה הצער, כיום המדע הרפואי אינו יכול להציע שיטות ואמצעים לטיפול ב- SMA. אין שיטות כאלה. כדי לשמור על תפקודי הגוף ולמקסם את התקופה עד שהילד יכול להזיז את עצמו, תרופות כגון פרוזרין, אוקסאזיל. הם מפחיתים את הפעילות של אנזים מסוגל לדרוך אצטילכולין, אשר משדר דופק עירור דרך סיבי מערכת העצבים.

מומלץ גם שימוש שיטתי בתרופות המקדמות את חילוף האנרגיה ברמת התא, ויטמיני B, תרופות נויטרופיות, וכן אשלגן והכנת חומצה ניקוטינית.

ילד עם SMA דיאטה חלבון גבוהה מוצגאבל מחקרים שנעשו לאחרונה הראו שתפקיד התזונה מוגזם במקצת - אין הוכחות לכך שתכולה גבוהה של חלבון במזון משפיעה איכשהו על קצב התקדמות המחלה.

כדי לעזור להאריך את התקופה של חיים הגשמה פחות או יותר יעזור עיסוי טיפולי, UHF, אלקטרופורזה, תרגילי נשימה לשמירה על שרירי הנשימה, שחייה. מומלץ להשתמש במתקנים אורתופדיים תומכים בחוט השדרה או בחזה.

מידע נוסף על המחלה אומר מומחה הווידאו להלן.