תסמינים וטיפול בסיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

אצל תינוקות ותינוקות, מחלות תורשתיות שונות נרשמות לעיתים קרובות. מהלך של כמה מהם קשה מאוד ומסוכן לפיתוח תוצאות ארוכות טווח. פתולוגיות אלה כוללות סיסטיק פיברוזיס.

מומים מולדים בהם תקלות מולדות להתרחש בעבודה של קבוצות שונות של בלוטות אנדוקריניות נקראים סיסטיק פיברוזיס. אם תורגם מן הלטינית, שם המחלה יתורגם כפשוט "ריר עבה". זהו תיאור רחב מאוד של המהות של הפתולוגיה המולדת הזאת. כל בלוטות האחראים בגוף להיווצרות של סוד (ריר), לא עובדים ביעילות מספיק.

תכונה זו נובעת נוכחות של פגם אנטומי מתמשך בגוף, אשר התעוררה בשלב של לידת חיים קטנים ברחם. למחלה יש נטייה תורשתית ברורה. במשפחות שבהן ילדים עם סיסטיק פיברוזיס נולדים, התורשה מופיעה בבירור.

המחלה מתפתחת די קשה. החמרה במחלה דורשת טיפול חובה בבית החולים עם הכנסת תרופות שונות. הסימפטומים השליליים הראשונים של המחלה במקרים מסוימים כבר לידי ביטוי בתינוקות עד שנה. הם מטילים חותם משמעותי על הנפש של התינוק, באופן משמעותי לשבש את הרווחה הכללית שלהם.

הפגיעות במחלה זו נוצרות ברמה הגנטית. שינויים אלה מועברים מדור לדור. לרוב, הפרעות אלה קשורות לנוכחות של מוטציות ספציפיות שהתרחשו במנגנון הגנטי. כתוצאה מכך, את העבודה של כל הבלוטות האנדוקריניות הוא שיבשו. הם מתחילים לייצר סודי צמיג מעט כי stagnates לומן של האיברים גורם הפרעות רבות בעבודתם.

חשוב לציין כי ריר סמיך הוא בינוני מזין מעולה לפיתוח של מיקרואורגניזמים שונים, כולל פתוגנים. תכונה זו מעוררת רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים או ויראליים אצל ילדים חולים. חסינות מופחתת רק תורמת להתפשטות מהירה של פתוגנים בכל הגוף למשך זמן קצר.

מדענים מציינים כי אם לשני ההורים יש את הגנים של מחלה מסוימת, אז הפתולוגיה עלולה להתפתח אצל תינוק עם הסתברות של 25%. זה לא תמיד הילד יכול לחלות. הוא עשוי להיות נשא ולא מודע כלל לנשא גן כה פגום. בעתיד הוא יוכל להעביר אותו לילדיו ולנכדיו. לפעמים המחלה מתפתחת לאחר דור אחד.

כדי לקבוע את נוכחותו של גן לא טיפוסי אפשרי רק על ידי ביצוע בדיקות אבחון. כדי לזהות סיסטיק פיברוזיס במוביל על ידי סימנים חיצוניים בלתי אפשרי.

הנזק הגנטי מוביל להתפתחות המחלה. הם תורמים להפרת זרם הפרשות מהאיברים שמייצרים אותו. חומרת המחלה עשויה להיות שונה. אצל רוב התינוקות המחלה קשה. היעדר טיפול יכול להוביל לתנאי סכנת חיים ולגרום לתוצאות מסכנות חיים.

במקרים מסוימים, את הסימפטומים השליליים הראשונים של המחלה ניתן לראות כבר תינוקות. הם מופיעים בדרך כלל בחודשים הראשונים לאחר הלידה.

מעניין לציין, מקרים רשמיים של המחלה הם הרבה יותר גבוה באירופה ובאמריקה. זה יכול להיות מוסבר על ידי נוכחות של בדיקות אבחון הטוב ביותר התקנים המאפשרים לזהות את המחלה על הסימנים המוקדמים. ברוסיה, בשנים האחרונות, האבחנה של פתולוגיה זו הפכה להיות הרבה יותר טוב. עם זאת, באזורים מסוימים של המדינה, הרופאים עדיין לזהות את המחלה די מאוחר.

לאור לוקליזציה של השינויים, הרופאים לזהות כמה גרסאות של המחלה. הם יכולים להתרחש אצל תינוקות בדרכים שונות ומלווים את הופעתם של תסמינים קליניים ספציפיים. חומרתם תלויה במצב הראשוני של התינוק ובנוכחות של מחלות כרוניות כרוכות באיברים פנימיים.

ישנם מספר גרסאות קליניות של המחלה:

• טופס ריאתי. הסימפטומים השליליים של המחלה מתחילים להופיע בחודשים הראשונים לאחר לידתו של התינוק. הפתולוגיה הזו מלווה בתפקוד לקוי של מערכות הנשימה, העיכול והפרייה. גרסה ריאתי של המחלה מתרחשת בערך אחד מכל חמישה תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס. מגוון רחב של הליכי אבחון משמש לאבחון המחלה, כולל צילומי רנטגן בחזה ובדיקות מעבדה.

• צורה מעיים. זה מאוד נדיר בקרב ילדים. על פי הסטטיסטיקה, לא יותר מ 5% מכלל המקרים נרשמות. צורה זו של המחלה מלווה המראה של סימפטומים אופייניים הקשורים הפרעות עיכול אצל ילדים. בדרך כלל מזוהים בתינוקות עם ההקדמה שלהם תוספי תזונה נוספים.
• צורה מעורבת. האופציה הנפוצה ביותר בקרב ילדים. מלווה בנגע המשולב של כמעט כל הבלוטות האנדוקריניות. זה מעורר את ההופעה של סימפטומים רבים של המחלה. הטיפול בהחרפות מתבצע בבית החולים עם שימוש בסמים יקרים מיוחדים.

כמה מומחים גם לזהות כמה צורות של מחלה גנטית. אלה כוללים את האפשרויות הבאות:

• לא טיפוסי;
• נמחק;
• hepatic;
• אלקטרוליט;
• עם חסימה של מקוניום.

ב -80% מהמקרים נרשמת צורה מעורבת של המחלה. זה קשה ביותר בכל הגילאים. כדי למנוע את הסימפטומים השליליים של המחלה הוא מאוד חשוב בזמן האבחון והכנת טקטיקות הנכון של הטיפול. הטיפול בהחרפות במקרה זה הוא משימה בבית החולים. כל התינוקות עם נטייה גנטית להתפתחות של מחלה זו חייב להיות שנצפה על ידי רופא. צורות קליניות שונות של המחלה גורמות לילד להיות תופעות לוואי רבות.

ביטויים קליניים יכולים להיות שונים באמת. רבים מהם מופיעים בגיל צעיר מאוד. עם זאת, כמה תסמינים לפתח בהדרגה. מהלך המחלה בדרך כלל מתקדם. במקרים מסוימים, המחלה מחמירה על ידי הוספת סיבוכים.

בין הסימפטומים האופייניים ביותר של המחלה הם:

• פיתוח חסימת מקוניום. זה קורה בכ 20-25% מהמקרים. במקרה זה, המעי נחסם על ידי מקוניום. ב ילד בריא, לאחר הלידה, meconium (הצואה הראשונה לאחר הלידה) יוצא מעצמו.אצל תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס זה לא קורה.

• המראה של טעם "מלוח" של העור. בדרך כלל, סימפטום זה מזוהה על ידי ההורים של תינוקות שזה עתה נולדו כשהם מנשקים ילד. תפקוד בלוטת פגום מוביל לעובדה כי ההרכב הכימי של סודות הגוף משתנה. הם מגדילים את מספר יוני נתרן כלורי, אשר תורם את המראה של טעם מסוים.
• ל"ג בהתפתחות פיזית. לעיתים קרובות מתפתח אצל ילדים עם מחלה עכשווית לטווח ארוך. בדרך כלל, ילדים חולים לא לעלות במשקל. חשוב לציין כי התיאבון שלהם השתמר לחלוטין או מעט מופחת. סטיות מתמשכות מן המדדים גיל של הנורמה לעיתים קרובות מלווים סיסטיק פיברוזיס.

• צהבת. בדרך כלל סימפטום זה אופייני לתינוקות רבים. עם זאת, היא עוברת בעצמה ואינה דורשת מינוי של טיפול מיוחד. אצל תינוקות עם ציסטיק פיברוזיס, צהבת יכולה להיות מתמשכת. כדי למנוע מצב זה, נדרש טיפול מורכב.
• עודף דביקות וצמיגות של כל הסודות הביולוגייםהמיוצר על ידי בלוטות הפרשה. נוכחות של ריר כזה הריאות מעורר שיעול פרודוקטיבי מתמשך. כאשר מצטרף זיהום חיידקי משני בתינוק, ברונכיטיס חיידקי או דלקת ריאות עלולה להתרחש. טיפול בתנאים כאלה הוא בדרך כלל ארוך עם מינויו של מינונים גדולים של אנטיביוטיקה.

• הפרת נשימה באף. הסוד הדביק תורם להתפתחות של נזלת כרונית אצל הילד - הצטננות. לרוב התסמין הזה מתבטא בתינוקות בעלי צורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס. יישום במקרה זה, טיפות vasoconstrictor הרגיל עבור האף אינו מביא השפעה חיובית מובהקת.
• עיכול פגום. מתבטאת בדרך כלל על ידי כאב בחלל הבטן והפרת הכיסא. במעיים של תינוקות הסובלים סיסטיק פיברוזיס, שונים "חיידקי" חיידקים בקלות להתיישב. ההתפתחות המהירה שלהם מובילה להתפתחות של הפרעות פתולוגיות מתמשכות. זה מתבטא לעתים קרובות על ידי עצירות או שלשולים.

• קדרות לאחר נטילת מזון שומני ומטוגן בהיפוכונדריה השמאלית. סימפטום זה מתרחש בשל התפתחות של דלקת הלבלב הכרונית, המתרחשת סיסטיק פיברוזיס מעיים ומעורבים.
• קוצר נשימה ופיתוח של תקלות נשימה.. מהלך ממושך וחמור של המחלה עלול להוביל להופעת תסמינים של כשל נשימתי אצל ילד. תכונה זו היא מאוד שלילית. הנורמליזציה דורשת לעתים קרובות אשפוז של התינוק בבית החולים.

• שינוי התנהגות הילד. מחלה רצינית כזו בהחלט לגרום כמה הפרות בהתפתחות הנפשית של התינוק. בדרך כלל, ילדים הסובלים סיסטיק פיברוזיס ללמוד גרוע יותר ללמוד את המסלול של תוכנית הלימודים. החמרת המחלה גורמת להידרדרות ניכרת ברווחת הילד. הוא נעשה עצבני, יבב, מסרב כל מגע.
• קצת חיוורון העור. הורים קשובים יבינו כי עורו של תינוק עם סיסטיק פיברוזיס הופך חיוור. תינוקות מסוימים ביטאו סימנים של יובש יתר של העור. הם חשופים בקלות לכל תופעות טראומטיות והוא יכול לעתים קרובות suppurate.

• גידול פוליפים באף. לעתים קרובות מתרחשת כמו תוצאה מרחוק של המחלה. זה רשום בעיקר בגיל ההתבגרות. פוליפים הגדלים במהירות במעברי האף יכולים לסבך באופן משמעותי את הנשימה האף, אשר תורמת גם להידרדרות של הילד רווחה.
• יובש מוגזם בפה. הפרות בבלוטות מובילות לעובדה כי שיבשה באופן משמעותי את תהליך היווצרות הרוק. זה תורם להופעת קשיים בתינוק עם בליעת מזון, מוצק במיוחד. מצב זה גורם לירידה בתיאבון ומשקל הגוף.

ניתן לקבוע את נוכחותם של סימנים חיוביים של המחלה כבר 8-12 שבועות של התפתחות תוך רחמית של התינוק. אתה יכול גם לחשוד את המחלה על ידי הקרנה.

במקרים אבחון מורכבים, נדרש ניתוח מחדש. זה הכרחי כדי ליצור אבחנה מדויקת. בנוסף בדיקות מעבדה, הרופאים ללמוד את התכונות של ההיסטוריה המשפחתית. הם עורכים סקר גנטי של ההורים של הילד החולה, וגם לקבוע את הסבירות שילדיהם יולדו בעתיד.

לצורך אבחון טרום לידתי, נעשה שימוש במספר בדיקות:

• קביעת כמותית של רמת טריפסין בדם יבש. משמש כאחד מבדיקות האבחון של סיסטיק פיברוזיס.
• בדיקת זיעה. כדי לעשות זאת, לקבוע את כמות יונים נתרן כלור בזיעה. לשם כך, התינוק נתון לראשונה אלקטרופורזה עם פילוקרפין. כימיקל זה יכול להפעיל את בלוטות הזיעה. הבדיקה יכולה להתבצע לכל התינוקות מעל גיל מרגע הלידה.

• ביצוע coprogram. מאפשר לך לקבוע את נוכחותם של הפרעות תפקודיות של מערכת העיכול. מספר גדול של רכיבי מזון מעוכלים עם תוכן גבוה של שומן וסיבי שריר מצביע על נוכחות אפשרית של סיסטיק פיברוזיס אצל הילד. מבחן מעבדה זה אינו ספציפי ויש לו משמעות משנית.
• ביצוע בדיקה מקיפה של החזה. אלה כוללים: רדיוגרפיה, ספירומטריה והשמנה פיזית. בנוכחות שיעול רטוב בדיקה כימית בדיקה כימית מתבצעת גם. קומפלקס אבחון כזה מסייע להוציא מחלות ברונכופולמונריות הדומות לסיסטיק פיברוזיס.

למרבה הצער, אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס. אם הילד יש סימנים קליניים של המחלה, אז אתה יכול רק להפחית מעט את חומרתם. הטיפול במקרה זה אינו מכוון לחיסול הגורם למחלה, שכן זה בלתי אפשרי, אלא על צמצום תופעות לוואי.

תזונה ממלאת תפקיד חשוב מאוד בטיפול במחלה מסוכנת זו. זה צריך להיות גבוה מאוד קלוריות. בדרך כלל, התוכן הקלורי הכולל של דיאטה טיפולית לתינוקות עם סיסטיק פיברוזיס הוא גבוה ב 10-15% מהרגיל.

הכניסה של חלבון באיכות גבוהה לתוך התזונה היומית של ילד חולה חשוב מאוד. יש צורך במולקולות חלבון שונות לבניית תאי הגוף שלכם. בילדות זה הכרחי, כפי שהוא מבטיח את הצמיחה והתפתחות של התינוק. ב פירמידת המזון, חלקם של פחמימות מורכבות ירידה קלה. שומנים מן הדיאטה אינם נכללים. מן המזון יש להסיר את כל הירקות המכילים כמויות גדולות של סיבים גס לא מעובדים.

כדי לשמור על איזון אלקטרוליטים מים דורש שימוש חובה של כמות מספקת של מים. כמו משקה, כל פירות ברי compotes, משקאות פירות או juices הם מתאימים. עבור תינוקות עם סימנים של דלקת הלבלב או סובלים צורה מעיים של סיסטיק פיברוזיס, נוזלים מתוקים מדי צריך להיות מדולל עם מים רותחים.

טיפול תרופתי מסייע להתמודד עם תסמינים תפקודיים שונים של המחלה. לכן, במקרה של אי ספיקה אנזימטית של הלבלב, אמצעים משמשים כדי לעזור לחסל את חוסר זה. אלה כוללים: לבלב, פנזינורם, קריאון ואחרים.

כדי לשפר את הנשימה סמים משמשים עם אפקט bronchodilator. הם עוזרים להסיר ליחה דביקה מן דרכי הנשימה. אלה כוללים: אמברוקסול, ברומקסין, ACC, Fluivort ואחרים. הם יכולים להיות מנוהל בצורה של סירופ מתוק או טבליות. בחלק מהמקרים, יותר משאיפה עם הצגה של צורות אירוסול של תרופות קיימות.

אם יש זיהום חיידקי החמיר את מהלך המחלה, אז סוכנים אנטיבקטריאליים נקבעו. תרופות שנבחרו בדרך כלל מהקבוצה של cephalosporins או fluoroquinolones. הם מוקצים לשער החליפין. הטיפול בסיבוכים חיידקיים מתבצע בתנאים נייחים תחת פיקוח שוטף של מומחים רפואיים.

ילדים עם סיסטיק פיברוזיס צריך להיות במרפאה על הרופאים לאורך חייהם. התפתחות המחלה דורשת ניטור סדיר וקרוב. בדרך כלל עם טיפול הולם של החמרות של המחלה, את מהלך הפתולוגיה זה נשלט מאוד.

על מה הוא סיסטיק פיברוזיס, לראות את הווידאו הבא.