תסמונת רט אצל ילדים

כאשר ילדים מאובחנים עם "הפרעה נפשית", זה תמיד רע, אבל שאלה נוספת היא מה מפחיד יותר: הגדרה נוראה, אבל מוכר (כגון סכיזופרניה או אוטיזם) או מושגים לא מוכרים, כגון תסמונת רט, למשל. לא מעט מומחים יש מושג ברור על מה זה, ואחרי הכל, טיפול (או לפחות הקלה של סבל) של חולה קטן הסובל מהפרעה נפשית אפשרי רק עם הבנה מלאה של הבעיה.

המדע המודרני יודע מעט מאוד על תסמונת רט, שכן במשך זמן רב למדי זה נחשב לדמנציה רגילה ולא נחקר כמשהו נפרד. בפעם הראשונה הרעיון של כמה סימנים חריגים של דמנציה קלאסית מאפשרים לנו לבודד מחלה מסוימת עלה במוחו של רופא הילדים האוסטרי אנדריאס Rhett בשנת 1954. במשך יותר מעשר שנים, הוא ניסה למצוא באופן עצמאי אישור לתיאוריה שלו, שהצליח, אך הקהילה הרפואית העולמית הכירה באופן נרחב בקיומה של תסמונת פתוחה רק בשנות השמונים.

תסמונת רט מתוארת כיום כהידרדרות פרוגרסיבית של מערכת העצבים המרכזית, אשר משפיעה על הצמיחה והתפקוד של המוח ושל מערכת השרירים והשלד. ילדים עם תסמונת זו אינם מאומנים, הם אפילו לא יכולים לזוז באופן עצמאי. המחלה היא נדירה, מתרחשת בערך כל 10-15 אלף תינוקות, והרוב המוחלט של קבוצות הסיכון הן בנות, אבל יש רק כמה מקרים של התפתחות התסמונת אצל בנים במשך כל הזמן.

בשל משך הזמן הקצר של לימוד המחלה, אף אחד לא יכול לומר בוודאות כמה שנים חיים ילדים אלה, אך מדענים הגיעו למסקנה כי בנים, הסובלים מאבחנה כזו אלפי פעמים פחות מאשר בנות, לא יכולים לשרוד אם קיימים.

נכון לעכשיו, המחלה נחשבת חשוכת מרפא, אבל אפשר להקל על הסבל של הילד, ובינתיים מדענים מרחבי העולם ממשיכים לנסות למצוא דרכים יעילות להביס את תסמונת רט.

הגורמים המדויקים לתסמונת רט הם עדיין נושא לדיון, כך שניתן לצטט כדוגמא כמה מן התיאוריות הנפוצות ביותר. כולם נבדקים כעת על ידי ביצוע מחקרים שונים, וזה גם טוב כי הרופאים אפילו לפחות הקימו הבדל דמנציה ועכשיו הם נעים בכיוון הנכון.

לרוב, מומחים מצביעים על כך מוצא גנטי של המחלה: הם אומרים כי המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית. סטייה זו מתפתחת עד לפאתולוגיה אפילו בשלב ההיריון, ולכן התוצאות כבר ניכרות כבר בשלבים המוקדמים של החיים.

ציין כי מספר מוגבר של קשרי דם של אילן יוחסין משפיע כנראה על הסיכוי לתסמונת רט, ואחוז הקשרים הללו גבוה רק בהשוואה לנורמה - 2.5% במקום 0.5%.מוקדי תחלואה מובהקים גם מדברים בעד גורם כזה כמו הגורמים לפאתולוגיה, בדרך כלל כפרים קטנים, מבודדים למדי מהעולם, שבהם יחסי מין בין בני משפחה אחת בעבר סבירים למדי.

קבוצה נוספת של חוקרים מצביעה על כך הפרעות בכרומוזום X - שבריריות של אחד מקטעי כתפה הקצרה.

הוכח כי לפעמים אנומליה כזו נצפתה למעשה, אך המדענים עדיין לא הצליחו לאתר את האתר המדויק האחראי על התפתחות הפתולוגיה, כמו גם לקבוע דפוס ברור המאפשר לאדם לקבוע מתאם של 100% בין סיבה לתוצאה.

יש תיאוריה שלישית (פחות ידועה), לפיה תסמונת רט יכולה להיות בשל הפרעות מטבוליות - מטבוליזם לקוי הנגרם על ידי תפקוד המיטוכונדריאלי.

יצוין כי בכל החולים עם מחלה זו מסומן רמות גבוהות של דם של שתי חומצות - פירובי ולקטיתהפתולוגיות של לימפוציטים ומיוציטים ברורים גם הם. עם זאת, זה רק תצפית עד כה, ומומחים לא יכולים עכשיו לומר אם זה הסיבה לתסמונת רט או תוצאה שלה.

ישנם מספר סימנים בהם ניתן לקבוע שלילד יש תסמונת רט - הם משמשים רופאים, אך הורים לילד שהתנהגותם נראית חשודה יכולים גם הם לשים לב אליהם.

אמנם מקובל כי תינוקות כבר נולדים חולים, בחודשים הראשונים של החיים זה לא נראה כמעט כלום. התינוק נראה בריא לחלוטין, מכל הסימנים הכואבים ניתן להבחין רק עייפות קלה של רקמת שריר, טמפרטורת גוף נמוכה וחיוורון כללי, אבל הסימפטומים האלה עשויים להיות מתוחכמים, ונוכחותם עשויה להצביע על תסמונת רט ועל האור הרגיל הצטננות.

מאז תסמונת רט היא האטה והפסקת לאחר מכן, סימפטומים מטרידים ניתן להבחין כבר בגיל 4-6 חודשים, כאשר התינוק מתחיל לפגר מאחורי עמיתים אינדיקטורים חשובים כל כך של התפתחות כמו היכולת לזחול ולהפעיל את הגב שלה. שוב, הפיגור הזה יכול להיגרם על ידי גורמים רבים, אבל זה תמיד דורש תשומת לב מוגברת של אנשי מקצוע רפואיים. צמיחה איטית של הראש מתפתחת בהדרגה (בהשוואה לשאר חלקי הגוף).

יש גם סימנים האופייניים רק למחלה זו - או שאינם אופייניים דווקא בצירוף זה למחלות אחרות:

• מניפולציה מיוחדת של הידיים. ההידרדרות בתסמונת רט היא עמוקה למדי - הנערה הסובלת ממנה מאבדת בהדרגה את היכולת להחזיק חפצים בידיה, גם אם עשתה זאת בביטחון קודם. עם זאת, תנועות יד לא להיעלם לחלוטין - הם הופכים יוצאי דופן.

• חוסר עניין בידע. תינוק בריא הוא סקרן מאוד ומנסה לחקור את העולם בכל אמצעי זמין, בעוד הילדה עם תסמונת רט הוא אדיש לעולם החיצוני פיגור שכלי חמור. לפעמים לילד יש זמן להתחיל להבחין בין מבוגרים ואפילו לדבר, אבל ההצלחות האלה ייעלמו בקרוב.
• ניוון ראש בולט מאוד (ביחס לשאר הגוף).

• התקפים עוויתייםלעתים קרובות מלווה בסחיטת ידיים - עם מעבר חד מניתוק וחוסר רגש לבכי חזק; התקפים אפילפטיים הם גם אפשריים.
• עקמת פרוגרסיבית במהירות. מאז השפלה של מערכת העצבים הוא שלילי ביותר עבור טונוס שרירים, יציבה של ילדה חולה מידרדרת מהר מאוד לובשת צורות פתולוגיות בבירור.

כל חולה קטן מפתח תסמונת רט בנפרד, אך עדיין מאפשר למומחים לזהות שלבים מסוימים של התפתחותה:

• השלב הראשון. זה מתחיל עם הסימנים הראשונים, ציין בגיל של כ 4 חודשים, ונמשך עד 1-2 שנים, יש צורה של קיפאון הדרגתית של הפיתוח. זה הופך להיות מורגש כי הראש והגפיים גדלים לאט יותר מאשר האורגניזם כולו, השרירים מתאפיינים גם הרפיה לא טבעי. בהתחלה, הילד אינו מתעניין באופן פעיל בסביבה, ואז הוא אפילו לא מגיב לניסיון לשבות אותו במשחק מעניין.

• שלב שני מסגרת זמן - גיל 1 עד 2 שנים. אם הילד כבר התחיל ללמוד ללכת ולדבר קצת, הכישורים האלה הולכים לאיבוד, אבל תנועות אופייניות מופיעות, כאמור. זה בשלב זה כי תסמונת רט הוא בדרך כלל מאובחנים, ולכן, רוב הסימנים האופייניים של המחלה מתייחסים לשלב השני. ילד חולה מראה חרדה ללא סיבה ואינו ישן טוב, יש בעיות עם נשימה. התקפים תקופתיים של בכי נואש צפויים, התקפים אפילפטיים אפשריים. בשלב זה, טיפול שמטרתו לבטל את הסימפטומים אין השפעה.

• השלב השלישי. זה נמשך עד עשר שנים, שונה במצב יציב יותר, יש אפילו סימנים מינימליים של שיפור - הילדה היא עכשיו שינה טוב יותר, צועק פחות באופן כללי נראה הרבה יותר רגוע, לפעמים אפילו מגע רגשי עם הוריה אפשרי. עם זאת, הפעילות המוטורית יורדת עוד יותר ומוחלפת בחוסר קהות, אשר מדולל רק עם עוויתות תכופות. פיגור נפשי מוערך עמוק.

• שלב רביעי. לאחר עשר שנים, יש כמעט הרס מוחלט של מיומנויות פעילות מוטורית - החולה הוא בדרך כלל משותקת לחלוטין או כמעט לחלוטין. חוסר היכולת לנוע באופן עצמאי מחמיר עוד יותר על ידי צורות קיצוניות של עקמת ואספקת דם לקויה. במקביל, מספר ההתקפים מצטמצם, החולה בכללותו יכול לשמור על קשר רגשי עם מבוגרים. אין סטייה משמעותית בגיל ההתבגרות. אין גם תוחלת חיים - יש מידע מקוטע שאדם יכול לחיות במשך עשרות שנים במצב כזה.

השלב הראשון באבחנה של תסמונת רט הוא תצפית של המטופל עבור ביטוי של סימנים אופייניים של המחלה שתוארה לעיל. אם הם מאושרים לפחות חלקית, הילד יכול להישלח לבדיקת חומרה עמוקה יותר: טומוגרפיה ממוחשבת של המוח, אלקטרואנצפלוגרמה ואולטרסאונד.

הבעיה היא זו תסמונת רט היא לעתים קרובות מבולבלת עם אוטיזם - זה נגרם על ידי דמיון מסוים של סימפטומים בשלבים המוקדמים של הפיתוח, ועל ידי לא גדול מדי תהילה של המחלה שאנו שוקלים. החוקרים של הבעיה לשים לב לעובדה כי הראשון אוטיזם נצפו בשבועות הראשונים של החיים, בעוד חולים עם תסמונת רט בחודשים הראשונים נראים בריאים לחלוטין.

אוטיסטים מתמרנים את האובייקטים הסובבים אותם, התנועות שלהם לא נראות מגושמות ביותר, אבל ילדים עם תסמונת רט הם מאוד מוגבלים בתנועה, הם נושמים יותר גרוע, יש להם ראש קטן ונטייה להתקפים אפילפטיים.

מאחר שהמחלה נגרמת על ידי הפרעות ברמות הגן והמולקולות, הרפואה המודרנית אינה יכולה לרפא לחלוטין את תסמונת רט.עם זאת, יש סדרה של אמצעים ואמצעים שמטרתם לפחות שיפור חלקי במצבם של החולים.

השיטה העיקרית (ובשלבים המוקדמים - היחידים) לטיפול במחלה היא טיפול רפואי.

כדי לחסום התקפים אפילפטיים, "Carbamazeline" או כל נוגדת פרכוסים חזקה אחרים נקבעו לילדים אלה. כדי ליצור מצב שינה יציב, התרופה "מלטונין" משמש.

גם שנקבעו תרופות המשפרות את זרימת הדם ומפעילות את פעילות המוח - הם לא יחסוך מ השפלה לחלוטין, אבל הם יעזרו להאט אותו ולהפוך אותו לא כל כך בולט. לפעמים הרופאים ממליצים גם על "Lamotrigine" - תרופה חדשה המגבילה את החדירה של מלח מונוסודיום לתוך הנוזל השדרתי.

מדענים ציינו כי בחולים עם תסמונת רט, חדירה כזו גדלה, אך עדיין לא ניתן לקבוע בוודאות אם זה הגורם או ההשפעה של המחלה (והאם השפעת התרופה משפיעה על מצבו של המטופל).

עם זאת, לא רק סמים יכולים להאט את התפתחות תסמונת רט. רופאים טוענים זאת תזונה נכונה גם נותן תוצאה חיובית; כדי להשיג זאת בתזונה, יש להגדיל את התוכן של סיבים, ויטמינים ומזון גבוה קלוריות, שכן כל האלמנטים הללו חיוניים להתפתחות של כל גוף האדם. מומלץ להאכיל את הילד החולה לעתים קרובות יותר - אולי לפחות חלק של מנות מוגברת של מזון ילכו אל היעד ולתרום ההתקדמות של התינוק.

כדי לשמור על מערכת השריר והשלד במצב טוב עיסוי מיוחד, כמו גם התעמלות. אם אצל אדם בריא, תרגילים כאלה יגרמו להתפתחות ברורה של רקמת שריר, אז אצל המטופל יש סיכוי גבוה יותר להתנגד להשפלה, אבל עם בעיה כזו אפילו הישג כזה לא רע.

המכלול של כל הצעדים הללו לא יהפוך את הילד בריא, אבל יאפשר לו להאט את השפלתו, ניתן לשמור על יכולות פסיכו-רגשיות ומוטוריות הנחשבות נורמליות לאדם בריא. בערים הגדולות יש מרכזים להתאמת חולים עם הפרעות נפשיות חמורות, בהם הם עוסקים גם בילדים עם תסמונת רט.

אפשר רק לקוות כי בעתיד הקרוב, מדענים יציגו תרופה מלאה למחלה זו - או לפחות צעד נוסף קרוב יותר להקלה על מצבם של החולים. מומחים מובילים מאמינים כי ניתן יהיה להתנגד בהצלחה להתפתחות המחלה על ידי השתלת תאי גזע גדלים באופן מלאכותי לתוך הגוף.

כיום, טכנולוגיה זו מתפתחת באופן פעיל, מידע מקוטע מתקבל כי אב טיפוס נבדקו גם על עכברי מעבדה ונתנו תוצאה חיובית. חדשות אלה מחדירות אופטימיות מרוסנת, אך עדיין לא ניתן לדבר על התזמון המדויק של ניצחון האנושות על תסמונת רט.

בסרטון הבא, ניתן לצפות בגיליון הראשון של סדרת התוכניות "האבחון אינו משנה ילד, הוא משנה אותך", שבראשו עומד מנהל אגודת סינדרום רט.