גלקטוזמיה אצל תינוקות וילדים

התוכן

בניגוד לאמונה הרווחת על היתרונות של חלב לילדים, מוצר זה אינו שימושי והכרחי עבור כל. לכן, תינוקות שנולדו עם גלקטוזמיה אינם יכולים לאכול חלב ומוצרי חלב בשל מחלתם. אבל גלקטוזמיה היא לא משפט בכלל, ואמא ואבא פשוט צריכים להיות מודעים בבירור כיצד לפעול אם האדם הקטן אובחן.

מה זה?

גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית, המתרחשת עם הפרעות מטבוליות בהמרת גלקטוז לגלוקוז. מבחינה גנטית, הלידה של חומר אנזים מיוחד עם שם מורכב, גלקטוז-1-פוספט-אירידילטרנספראז, משבשת מלידה.

גלקטוז בהרכב החלב, ליתר דיוק, עם סוכר חלב (לקטוז) נכנס לגוף הילדים. יתר על כן, בתינוק בריא, לקטוז בהשפעת האנזים הזה עם שם ארוך ושני אנזימים נוספים הופך לגלוקוז ונספג. אצל ילדים עם סינתזת אנזים לקויה, מטבוליזם זה מופרע, ולכן לקטוז לא מומרת או לא מומרת במלואה לגלוקוז.

בהדרגה, אצל ילדים חולים, לקטוז מצטבר בדם, ברקמות האיברים הפנימיים, מתחיל להיות בעל השפעה רעילה על מערכת העצבים, הכבד ואת העדשה של איברי הראייה.

בדרך כלל, המחלה מזוהה כבר בתינוקות, ובאנשים זה פשוט נקרא - חוסר סובלנות חלב נוסחאות חלב.

התינוק מגיב להזנה רגילה עם הקאות, הוא מאבד משקל, סובל צהבת נרחב, הוא בהדרגה מפתחת שחמת הכבד, נפיחות וקטרקט. אם תתעלם מהפרעה מטבולית זו, ההתפתחות ההתפתחותית המנטלית והמנועית תתפתח בהדרגה.

Galactosemia היא מחלה גנטית נדירה, היא מתרחשת במקרה אחד עבור 30 אלף לידות, ועל פי ארגון הבריאות העולמי, ובמקרה אחד עבור 50 אלף לידות.

המקרה הראשון תוארך כבר בתחילת המאה ה -20, ואז הרופאים הבחינו כי הסימפטומים של המחלה נסוגו כאשר התינוק כבר לא קיבל חלב. הסיבה האמיתית לאי סבילות החלב והקשר שלה לגנטיקה תוארה והוכחה ב -1956 על ידי הרמן קלקר.

הרמן קלקר

סיבות

הגורם למחלה טמון בגן שירש את הילד. ההורשה מתרחשת באופן אוטוסומלי רצסיבי, במילים אחרות, רק התינוק יסבול מגלקטוזמיה, שירש שני עותקים של הגן הפגום מאמא ואבא. הורים עצמם אולי אפילו לא מבינים כי הם נשאים של גן עם פגם, ולפעמים יש להם גם חוסר סובלנות חלב, אבל במידה מועטה מאוד.

מאז שלושה חומרים אנזים לקחת חלק התפלגות של גלקטוז, שלושה סוגים של מחלות נבדלים - הכל תלוי באיזה אנזים מייצר מעט. בדם של ילד עם הפרה של תהליך מטבולי זה, הצטברות של מטבוליטים בודדים מתחיל, אשר משפיעים לרעה על מצב ותפקוד של האיברים הפנימיים: הכבד, הכליות, הטחול, אברי העיכול, מערכת העצבים המרכזית סובלים.

הגן האחראי על ייצור האנזימים הדרושים נמצא באתר הכרומוזום השני. ירושה פגם מאמא ואבא גורם גן פגום אצל ילד, וזו הסיבה היחידה לחוסר אנזימים הדרושים לעיכול נורמלי של חלב.

תסמינים וסימנים

בדרך כלל, האבחון הופך להיות ברור בימים הראשונים לחיי התינוק לאחר הלידה. כדי לשמור על אמא ורופאים יש להקיא שיטתי, אשר מופיע בכל פעם לאחר פירור טעם חלב אם או נוסחה. הילד סובל משלשול, המוני צואה הם נוזל, מימי בטבע, ותסמינים של שיכרון כללי בהדרגה להגדיל.

היילוד נעשה רדום, מתחיל לסרב את השד או הבקבוק המוצעים בתערובת. הוא במהירות מאבד משקל, פשוטו כמשמעו בעוד כמה ימים את יכולה להגיע תשישות. הבטן נפוחה עקב הצטברות של גז המעי. הרפלקסים שבהם כל הילדים הבריאים נולדים בהדרגה מתחילים להתפוגג, צהבת מתמשכת מופיעה, הכבד עולה ויכול להיות אדמי.

אם לא נעשה דבר, שחמת הכבד יכולה להתפתח תוך 6-8 שבועות.

תהליכי קרישת הדם שבורים, לתינוק יש חבורות ודימומים קטנים על העור ועל הרירית. עיכוב ההתפתחות המנטאלית והמנועית מתברר מוקדם מאוד. כבר בחודש ניתן להבחין בקטרקט בשני הצדדים, בדיקות שתן מראות תפקוד כליות לקוי, שיעור המוגלובין בדם מצטמצם. התינוק סובל מחוסר משקל גוף או תשישות חמורה, כשל בכבד. חסינותו היא חלשה מאוד, בשל זיהומים שונים אלה בדרך כלל להצטרף.

הכבד סובל במידה מסוימת של חומרת גלקטוזמיה - הן מתונה והן חמורה. מצב מסובך עשוי אלח דם, דלדול השחלות אצל בנות. מחצית מהילדים בגיל הגן עם אבחנה זו יש בעיות בדיבור, תיאום תנועות, בעוד שהבנת הנאום של אחרים בדרך כלל אינה מוטרדת.

צהבת
קטרקט

מה לעשות

העיקר - לא להיכנס לפאניקה. ההנחיות הקליניות של WHO ומשרד הבריאות של רוסיה המדינה כי גילוי מוקדם של בעיות מטבוליות יסייע במהירות לנקוט פעולה ולצמצם סיבוכים אפשריים. לפעמים גנטיקאי עשוי אפילו לחשוד בגלקטוזמיה בילד במהלך הריונה של אמה, ולאחר מכן לענות על השאלה אם הילד סובל ממחלה תורשתית או לא יעזור לביופסיה של וילות, כארדוקנטסיס ושיטות אבחון פולשניות טרום לידתי.

אבל גם אם לא היה ידוע על גלקטוזמיה במהלך ההריון, לאחר הלידה, כל התינוקות עוברים, על פי ההנחיות הקליניות, ההקרנה, הכוללת בדיקות למחלות תורשתיות כגון phenylketonuria, בלוטת התריס, גלקטוזמיה, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת אדרנוגניטלית.

הניתוחים נעשים בדרך כלל ביום 3, אם התינוק הוא לטווח מלא, וביום 7, אם התינוק נולד בטרם עת. בדיקה רפואית ראשונה זו מאפשרת לברר בשלב מוקדם האם לתינוק יש אחת מהמחלות הגנטיות הנ"ל.

אם גלקטוזמיה מתבהרת, הגנטיקאי ורופא הילדים מדברים עם ההורים. העיקר שהם צריכים ללמוד הוא מידע על איך שצריך להאכיל את הילד. בנוסף, ניתוחים כללי, ביוכימי של דם, שתן, צואה, אולטרסאונד של איברי הבטן מתבצע על מנת לגלות כמה האיברים כבר מושפעים. נוירולוג, אופטלמולוג מעורב בפעילות טיפולית.

טיפול

לתינוק עם גלקטוזמיה ניתנת דיאטה מיוחדת - זה מבוסס על היעדר חלב שלם בתזונה. זה חל על כל מוצר של הקו הזה: שד, חלב פרה, נוסחות חלב עיזים, כל זאת ללא יוצא מן הכלל, מוצרי חלב, מאפים, שמרים לאפייה, נקניקיות, שוקולדים וממתקים אחרים, מרגרינה. סויה, קטניות, עוף וביצים אחרות, כבד ותוצרי לוואי אחרים אסורים. אז האוכל יהיה כמעט לכל החיים.

להאכיל את הילד יהיו תערובות מיוחדות לקטוז חינם תערובת. הם יכולים להתקבל בכיוון של הרופא.מגיל 4 חודשים, ילד יוכל לקבל מזון משלים בצורת מיצים מפירות וגרגרים, מחמישה חודשים - פירות, פוריס ירקות, ולאחר מכן דגנים ללא חלב, אשר יש לדלל עם תערובות ללא לקטוז חינם. במשך חצי שנה, טוטס יכול לקבל תוספי בשר, בעוד העדפה צריכה להינתן ארנבת, הודו, בשר בקר. מגיל שמונה חודשים, מותר להוסיף דגים לתזונה של הילד.

תרופות שיסייעו לרפא גלקטוזמיה לא קיימים. אבל כדי לשפר את תהליכים מטבוליים בגוף הילדים, ויטמינים, cocarboxylase, אשלגן orotate יכול להיות מומלץ.

זה חשוב! ילדים עם גלקטוזמיה מאובחנת ואושרה אסורים לתרופות הומיאופתיות. ללא יוצא מן הכלל. העובדה היא כי תרופות הומיאופתיות מכילים לקטוז.

ילד לא יהיה עיוור, אוליגופרני, או חולה עם שחמת הכבד, אם הטיפול מתחיל ממש מיליארדי הימים הראשונים. במקרה זה התחזיות טובות יחסית. אם אתה מתחיל להאכיל את התינוק כראוי ולטפל בו בגיל מאוחר יותר, כאשר נזק לכבד ומערכת העצבים כבר מתרחש, אין זה סביר כי תוכל לבטל לחלוטין את התוצאות לא נעימות. למרבה הצער, ב galactosemia חמור, זה לעתים קרובות כל קטלני.

יש להבין כי אבחנה של הילד "galactosemia", ללא קשר לחומרה ועיתוי, מעניקה להורים את הזכות לעצב את מעמד התינוק של ילד נכה. יש עדויות מדעיות שעם הגיל, גילויים של גלקטוזמיה בהדרגה נחלשים, אך אי אפשר להתאושש ממחלה תורשתית זו עד הסוף.

איך לא לבלבל מחלות נדירות עם הפרעות עיכול רגילות, כמו גם אם ילדים יש לקטוז חסר, אומר ד"ר Komarovsky בסרטון להלן.

מידע מסופק למטרות התייחסות. אין תרופה עצמית. בסימפטומים הראשונים של המחלה, להתייעץ עם רופא.

הריון

פיתוח

בריאות